Génétique des populations

1) Introduction : de la génétique de l’individu à la génétique des populations

Les chapitres précédents ont étudié la transmission des caractères au niveau d’un croisement entre deux individus (monohybridisme, dihybridisme, lois de Mendel). En réalité, dans la nature, les gènes circulent au sein d’ensembles beaucoup plus vastes : les populations.

Une population est un ensemble d’individus de la même espèce, vivant dans une même région à un moment donné, et pouvant se reproduire entre eux.

Chaque population possède un patrimoine génétique global, appelé pool génique (ou “réservoir de gènes”), qui regroupe tous les allèles présents chez l’ensemble des individus. La génétique des populations étudie comment les fréquences des allèles et des génotypes évoluent dans ce pool génique.

Au Bac, on vous demande de savoir calculer et interpréter des fréquences alléliques et génotypiques dans une population, et d’identifier les facteurs qui les modifient (sélection, dérive génétique, migration…).

2) Notions de base : génotypes, fréquences génotypiques et alléliques

2.1) Génotypes et effectifs

Considérons un gène avec deux allèles \( A \) et \( a \). Les génotypes possibles sont :

\( AA \)
\( Aa \)
\( aa \)

Dans une population de taille \( N \), on peut compter le nombre d’individus de chaque génotype :

\( n_{AA} \) : effectif des homozygotes dominants \( AA \) ;
\( n_{Aa} \) : effectif des hétérozygotes \( Aa \) ;
\( n_{aa} \) : effectif des homozygotes récessifs \( aa \).

On a alors : \[ N = n_{AA} + n_{Aa} + n_{aa} \]

2.2) Fréquences génotypiques

Les fréquences génotypiques sont les proportions de chaque génotype dans la population :

\[ f(AA) = \frac{n_{AA}}{N} \quad;\quad f(Aa) = \frac{n_{Aa}}{N} \quad;\quad f(aa) = \frac{n_{aa}}{N} \]

La somme des fréquences génotypiques vaut 1 : \[ f(AA) + f(Aa) + f(aa) = 1 \]

2.3) Fréquences alléliques

Chaque individu diploïde possède deux copies du gène (deux allèles). Dans toute la population, il y a donc \( 2N \) allèles.

Le nombre d’allèles \( A \) est : \[ \text{nombre d’allèles } A = 2n_{AA} + n_{Aa} \] (les individus \( AA \) apportent deux allèles \( A \), les \( Aa \) en apportent un).

La fréquence de l’allèle \( A \), notée \( p \), est donc :

\[ p = f(A) = \frac{2n_{AA} + n_{Aa}}{2N} \]

De même, la fréquence de l’allèle \( a \), notée \( q \), est :

\[ q = f(a) = \frac{2n_{aa} + n_{Aa}}{2N} \]

Comme il n’y a que deux allèles, on a toujours : \[ p + q = 1 \]

Les effectifs des génotypes permettent de calculer les fréquences génotypiques puis les fréquences alléliques \( p \) et \( q \).

3) Modèle de Hardy-Weinberg : population idéale et équilibre génétique

3.1) Conditions du modèle

Hardy et Weinberg ont montré qu’une population peut garder des fréquences alléliques constantes au fil des générations, à condition de respecter certaines hypothèses :

effectif de la population très grand (absence de dérive génétique) ;
accouplements au hasard (panmixie) ;
absence de sélection naturelle (tous les génotypes ont la même valeur adaptative) ;
absence de mutation (pas de nouveaux allèles) ;
absence de migration (pas d’entrée ou sortie d’allèles par flux génique).

Une population qui respecte ces conditions est dite en équilibre de Hardy-Weinberg : les fréquences alléliques \( p \) et \( q \) y restent constantes, ainsi que les fréquences génotypiques \( p^2 \), \( 2pq \), \( q^2 \) d’une génération à l’autre.

3.2) Loi de Hardy-Weinberg pour un gène à deux allèles

Si l’on note \( p \) la fréquence de l’allèle \( A \) et \( q \) celle de l’allèle \( a \) (avec \( p + q = 1 \)), alors à l’équilibre :

\[ f(AA) = p^2,\quad f(Aa) = 2pq,\quad f(aa) = q^2 \]

On vérifie que : \[ p^2 + 2pq + q^2 = (p + q)^2 = 1 \]

3.3) Interprétation

L’équilibre de Hardy-Weinberg est un modèle théorique qui sert de référence :

si les fréquences génotypiques observées ≈ \( p^2, 2pq, q^2 \), la population peut être considérée comme proche de l’équilibre pour ce gène ;
si les fréquences s’écartent fortement de ces valeurs, cela signifie qu’un ou plusieurs facteurs évolutifs agissent (sélection, dérive, migration…).

4) Applications numériques : calculs de fréquences à partir d’un exemple

4.1) Exemple simple

Dans une population de 200 individus, on étudie un gène à deux allèles \( A \) et \( a \). On observe :

\( n_{AA} = 98 \)
\( n_{Aa} = 84 \)
\( n_{aa} = 18 \)

a) Fréquences génotypiques

\[ f(AA) = \frac{98}{200} = 0{,}49,\quad f(Aa) = \frac{84}{200} = 0{,}42,\quad f(aa) = \frac{18}{200} = 0{,}09 \] On vérifie que la somme vaut 1 : \( 0{,}49 + 0{,}42 + 0{,}09 = 1 \).

b) Fréquences alléliques

Nombre d’allèles \( A \) : \[ 2n_{AA} + n_{Aa} = 2 \times 98 + 84 = 280 \] Nombre total d’allèles : \( 2N = 2 \times 200 = 400 \). Donc : \[ p = f(A) = \frac{280}{400} = 0{,}70 \]

Nombre d’allèles \( a \) : \[ 2n_{aa} + n_{Aa} = 2 \times 18 + 84 = 120 \quad\Rightarrow\quad q = f(a) = \frac{120}{400} = 0{,}30 \] On a bien \( p + q = 0{,}70 + 0{,}30 = 1 \).

c) Test de Hardy-Weinberg

Si la population était à l’équilibre, les fréquences génotypiques attendues seraient :

\[ f(AA)_{\text{th}} = p^2 = 0{,}70^2 = 0{,}49 \] \[ f(Aa)_{\text{th}} = 2pq = 2 \times 0{,}70 \times 0{,}30 = 0{,}42 \] \[ f(aa)_{\text{th}} = q^2 = 0{,}30^2 = 0{,}09 \]

Les fréquences observées (0,49 ; 0,42 ; 0,09) sont identiques aux fréquences théoriques. On peut donc considérer que cette population est compatible avec l’équilibre de Hardy-Weinberg pour ce gène.

Les fréquences observées coïncident avec les fréquences théoriques de Hardy-Weinberg : la population est en équilibre pour ce gène.

5) Facteurs qui modifient les fréquences : forces évolutives

Dans la nature, les conditions idéales du modèle de Hardy-Weinberg ne sont quasiment jamais toutes réunies. Différents facteurs peuvent modifier les fréquences alléliques et génotypiques :

sélection naturelle ;
mutation ;
migration (flux génique) ;
dérive génétique ;
reproduction non aléatoire (accouplements assortis).

Plusieurs forces évolutives modifient les fréquences alléliques et génotypiques et font dévier la population de l’équilibre de Hardy-Weinberg.

6) Sélection naturelle et adaptation des populations

La sélection naturelle favorise les génotypes qui confèrent un avantage dans un milieu donné. Ces génotypes auront une probabilité plus grande de survivre et de se reproduire, transmettant ainsi leurs allèles à la génération suivante.

6.1) Exemple : résistance aux insecticides ou aux antibiotiques

Dans une population de moustiques, certains individus portent un allèle \( R \) conférant une résistance à un insecticide, alors que les autres possèdent l’allèle \( S \) sensible.

Avant l’utilisation de l’insecticide : les fréquences \( f(R) \) et \( f(S) \) sont faibles et stables.
Après plusieurs traitements : les moustiques sensibles meurent en majorité, les résistants survivront et se reproduiront.

Résultat : la fréquence de l’allèle \( R \) augmente dans la population. La population s’est adaptée au nouvel environnement (présence de l’insecticide) par la sélection naturelle.

6.2) Conséquence

La sélection naturelle est donc une force directionnelle qui tend à augmenter la fréquence des allèles avantageux et à diminuer celle des allèles défavorables. Elle conduit à des modifications progressives des populations au cours du temps.

7) Dérive génétique : rôle du hasard dans les petites populations

La dérive génétique correspond à des variations des fréquences alléliques dues au hasard, surtout dans les populations de faible effectif.

Dans une petite population, certains individus peuvent, par hasard, laisser plus de descendants que d’autres (accidents, événements aléatoires…). Les allèles portés par ces individus peuvent alors devenir plus fréquents, voire se fixer, indépendamment de tout avantage sélectif.

Plus la population est petite, plus la dérive génétique est forte. Dans une population très grande, les effets du hasard se compensent et la dérive est négligeable.

Des événements comme les goulots d’étranglement (forte réduction temporaire de l’effectif) ou l’effet fondateur (création d’une nouvelle population par quelques individus seulement) peuvent provoquer des dérives brutales des fréquences alléliques.

8) Migration, mutations et accouplements non aléatoires

8.1) Migration (flux génique)

Lorsque des individus entrent ou sortent d’une population (immigration, émigration), ils apportent ou emportent des allèles. On parle de flux génique.

Si les populations en contact ont des fréquences alléliques différentes, la migration tend à homogénéiser les fréquences entre ces populations.

8.2) Mutations

Les mutations créent en permanence de nouveaux allèles (par exemple un allèle \( a \) issu d’un allèle \( A \)). Leur fréquence est généralement très faible à l’échelle de quelques générations, mais sur de longues périodes elles contribuent à la diversité génétique de la population.

8.3) Accouplements non aléatoires

Si les accouplements ne sont pas au hasard (préférence pour des individus ressemblants ou au contraire très différents), les fréquences génotypiques peuvent s’éloigner des proportions \( p^2, 2pq, q^2 \) sans que les fréquences alléliques \( p \) et \( q \) changent immédiatement.

9) Génétique des populations humaines : exemple de maladie récessive

Certaines maladies génétiques chez l’Homme sont dues à un allèle récessif \( a \). Les individus malades ont le génotype \( aa \), tandis que les génotypes \( AA \) et \( Aa \) sont sains (les \( Aa \) sont des porteurs sains).

Si l’on considère que, pour une population donnée, ce gène est en équilibre de Hardy-Weinberg, la fréquence des homozygotes \( aa \) vaut \( q^2 \). Si l’on connaît la fréquence de la maladie, on peut donc estimer la fréquence de l’allèle \( a \) et le pourcentage de porteurs sains \( Aa \).

Cet outil est très utilisé en génétique médicale pour évaluer le risque de transmission d’une maladie autosomique récessive dans une population.

10) Exercices d’application (10) avec solutions détaillées

Exercice 1 — Fréquences génotypiques et alléliques

Dans une population de 400 individus, on étudie un gène à deux allèles \( A \) et \( a \). On observe : \( n_{AA} = 196 \), \( n_{Aa} = 168 \), \( n_{aa} = 36 \). 1) Calculer les fréquences génotypiques \( f(AA) \), \( f(Aa) \) et \( f(aa) \). 2) Calculer les fréquences alléliques \( p = f(A) \) et \( q = f(a) \). 3) Vérifier que \( p + q = 1 \).

1) \( N = 400 \). \[ f(AA) = \frac{196}{400} = 0{,}49,\quad f(Aa) = \frac{168}{400} = 0{,}42,\quad f(aa) = \frac{36}{400} = 0{,}09 \] La somme vaut \( 0{,}49 + 0{,}42 + 0{,}09 = 1 \).

2) Nombre d’allèles \( A \) : \[ 2n_{AA} + n_{Aa} = 2 \times 196 + 168 = 560 \] Nombre total d’allèles : \( 2N = 800 \). \[ p = f(A) = \frac{560}{800} = 0{,}70 \] Nombre d’allèles \( a \) : \[ 2n_{aa} + n_{Aa} = 2 \times 36 + 168 = 240 \] \[ q = f(a) = \frac{240}{800} = 0{,}30 \]

3) On vérifie : \( p + q = 0{,}70 + 0{,}30 = 1 \). Les calculs sont cohérents.

Exercice 2 — Test d’équilibre de Hardy-Weinberg

On reprend les résultats de l’exercice 1, avec \( p = 0{,}70 \) et \( q = 0{,}30 \). 1) Calculer les fréquences génotypiques théoriques à l’équilibre de Hardy-Weinberg. 2) Comparer ces fréquences aux fréquences observées. 3) Que peut-on conclure sur l’état de cette population pour ce gène ?

1) À l’équilibre HW : \[ f(AA)_{\text{th}} = p^2 = 0{,}70^2 = 0{,}49 \] \[ f(Aa)_{\text{th}} = 2pq = 2 \times 0{,}70 \times 0{,}30 = 0{,}42 \] \[ f(aa)_{\text{th}} = q^2 = 0{,}30^2 = 0{,}09 \]

2) Fréquences observées : 0,49 ; 0,42 ; 0,09. Elles sont identiques aux valeurs théoriques.

3) On peut considérer que cette population est en équilibre de Hardy-Weinberg pour ce gène (au moins approximativement).

Exercice 3 — Estimation d’une fréquence allélique à partir des homozygotes récessifs

Dans une population humaine, une maladie autosomique récessive est observée chez 1 individu sur 10 000. On note \( a \) l’allèle responsable de la maladie (génotype malade : \( aa \)). 1) Donner, en utilisant le modèle de Hardy-Weinberg, la relation entre la fréquence des malades et \( q \). 2) Estimer la valeur de \( q \). 3) En déduire la fréquence de l’allèle sain \( A \), notée \( p \). 4) Estimer la fréquence des porteurs sains \( Aa \).

1) La fréquence des malades \( aa \) est \( q^2 \). On a donc : \[ q^2 = \frac{1}{10\,000} = 0{,}0001 \]

2) \( q = \sqrt{0{,}0001} = 0{,}01 \). Donc la fréquence de l’allèle malade est \( q = 1\% \).

3) Comme \( p + q = 1 \), \[ p = 1 - q = 1 - 0{,}01 = 0{,}99 \] L’allèle sain a donc une fréquence de 99 %.

4) La fréquence des porteurs sains \( Aa \) vaut : \[ f(Aa) = 2pq = 2 \times 0{,}99 \times 0{,}01 = 0{,}0198 \approx 0{,}02 \] Donc environ 2 % de la population est porteuse saine de l’allèle \( a \), sans être malade.

Exercice 4 — Sélection naturelle en faveur d’un allèle

On étudie un gène chez une espèce de plante. L’allèle \( D \) confère une résistance à une maladie, l’allèle \( d \) ne confère pas cette résistance. Dans une population initiale, \( f(D) = 0{,}4 \) et \( f(d) = 0{,}6 \). Une épidémie touche la région. 1) Expliquer qualitativement ce qui va arriver aux fréquences de \( D \) et \( d \) après plusieurs générations. 2) Nommer la force évolutive en jeu. 3) Comment peut-on dire que la population s’est adaptée ?

1) Les individus portant l’allèle \( D \) (génotypes \( DD \) et \( Dd \)) sont plus résistants et auront une probabilité plus élevée de survivre et de se reproduire. Au fil des générations, la fréquence de \( D \) va donc augmenter, tandis que la fréquence de \( d \) va diminuer.

2) La force évolutive en jeu est la sélection naturelle en faveur de l’allèle \( D \).

3) La population s’est adaptée car, après plusieurs générations, une plus grande proportion d’individus est résistante à la maladie. La composition génétique (fréquences alléliques) a changé dans le sens d’une meilleure survie dans le milieu infecté.

Exercice 5 — Dérive génétique dans une petite population

On isole au hasard 10 individus d’une grande population où \( f(A) = 0{,}5 \) et \( f(a) = 0{,}5 \). Ces 10 individus fondent une nouvelle population sur une île. 1) Expliquer pourquoi les fréquences alléliques dans ce petit groupe peuvent être différentes de 0,5 et 0,5. 2) Nommer ce phénomène. 3) Que peut-il arriver aux fréquences alléliques après plusieurs générations de reproduction dans cette petite population ?

1) Le groupe de 10 individus est un échantillon aléatoire de la population d’origine. Par hasard, il peut contenir plus d’allèles \( A \) que d’allèles \( a \), ou l’inverse. Donc les fréquences alléliques initiales de la nouvelle population peuvent être différentes de 0,5.

2) On parle d’effet fondateur, qui est une forme de dérive génétique due au faible effectif de départ.

3) Dans une petite population, les fluctuations aléatoires d’une génération à l’autre peuvent conduire à la fixation d’un allèle (fréquence 1) et à la disparition de l’autre (fréquence 0), même sans avantage sélectif particulier.

Exercice 6 — Flux génique entre deux populations

Deux populations A et B de la même espèce sont séparées par une barrière naturelle (rivière). Dans la population A : \( f(A) = 0{,}2 \). Dans la population B : \( f(A) = 0{,}8 \). Suite à la construction d’un pont, des migrations réciproques deviennent possibles. 1) Qualitativement, que va-t-il se passer pour les fréquences alléliques de A et de B au fil du temps ? 2) Nommer la force évolutive en jeu. 3) Cette force tend-elle à rendre les populations plus semblables ou plus différentes ?

1) Les individus se déplaçant d’une population à l’autre transportent avec eux leurs allèles. Progressivement, la fréquence de l’allèle \( A \) va augmenter dans la population A (au départ pauvre en \( A \)) et diminuer dans la population B (au départ riche en \( A \)).

2) La force évolutive en jeu est la migration, ou flux génique.

3) Le flux génique tend à rendre les populations A et B plus semblables au niveau de leurs fréquences alléliques, donc à limiter leur divergence génétique.

Exercice 7 — Accouplements non aléatoires

Dans une population animale, les individus préfèrent s’accoupler avec des partenaires qui leur ressemblent fortement pour un caractère (par exemple la taille). 1) Les accouplements sont-ils panmictiques (au hasard) ? Justifier. 2) Quel effet cette situation peut-elle avoir sur la fréquence des hétérozygotes pour les gènes contrôlant ce caractère ? 3) Les fréquences alléliques sont-elles forcément modifiées au début ?

1) Non, les accouplements ne sont pas panmictiques : il y a une préférence pour des individus ayant un phénotype proche, donc les accouplements sont assortis.

2) Ce type d’accouplement a tendance à augmenter la proportion d’homozygotes (individus très semblables) et à diminuer la fréquence des hétérozygotes pour les gènes impliqués.

3) Au début, les fréquences alléliques peuvent rester proches de leurs valeurs initiales, mais la répartition des allèles entre génotypes (homozygotes/hétérozygotes) change. À plus long terme, si certains génotypes sont favorisés pour la reproduction, les fréquences alléliques peuvent aussi être modifiées.

Exercice 8 — Lecture d’un document de génétique des populations

Un document montre l’évolution de la fréquence d’un allèle \( R \) dans une population de bactéries exposée à un antibiotique sur plusieurs générations :

Génération 0 : \( f(R) = 0{,}01 \)
Génération 5 : \( f(R) = 0{,}20 \)
Génération 10 : \( f(R) = 0{,}60 \)
Génération 15 : \( f(R) = 0{,}90 \)

1) Décrire l’évolution de \( f(R) \). 2) Donner une explication en termes de sélection naturelle. 3) Pourquoi cette évolution est-elle rapide chez les bactéries ?

1) La fréquence de l’allèle \( R \) augmente très rapidement, passant de 1 % à 90 % en 15 générations.

2) L’allèle \( R \) confère une résistance à l’antibiotique. Les bactéries porteuses de \( R \) survivent et se divisent, tandis que celles qui ne l’ont pas sont détruites. La sélection naturelle favorise donc fortement l’allèle \( R \).

3) Les bactéries ont des générations très courtes et se reproduisent rapidement. La sélection agit donc en peu de temps sur de nombreuses générations, ce qui explique la vitesse d’évolution des fréquences alléliques.

Exercice 9 — Synthèse sur les forces évolutives

Pour chaque situation suivante, indiquer la force évolutive principalement en jeu :

a) Une catastrophe naturelle ne laisse survivre qu’une petite partie d’une population.
b) Des individus d’une espèce franchissent une barrière naturelle et se mélangent à une autre population de la même espèce.
c) L’introduction massive d’un pesticide entraîne la disparition d’une grande partie des individus sensibles.
d) Des mutations introduisent régulièrement de nouveaux allèles dans la population.

a) Dérive génétique (goulot d’étranglement). b) Migration / flux génique. c) Sélection naturelle (en faveur des individus résistants). d) Mutations (création de nouveaux allèles).

Exercice 10 — Paragraphe de synthèse Bac

Rédiger un paragraphe (8–10 lignes) montrant que la génétique des populations permet de comprendre l’évolution des fréquences alléliques et donc l’évolution des populations au cours du temps.

La génétique des populations étudie la répartition des allèles et des génotypes au sein d’une population et leur évolution au fil des générations. Le modèle de Hardy-Weinberg décrit une situation théorique d’équilibre, dans laquelle les fréquences alléliques restent constantes en l’absence de forces évolutives. En réalité, des facteurs comme la sélection naturelle, la dérive génétique, les mutations, la migration et les accouplements non aléatoires modifient ces fréquences. La sélection favorise les allèles avantageux, la dérive agit au hasard dans les petites populations, les mutations créent de nouveaux allèles et la migration les échange entre populations. Ainsi, la génétique des populations fournit un cadre quantitatif pour comprendre comment les populations changent génétiquement au cours du temps, ce qui constitue la base de l’évolution biologique.

11) Bilan pour le Bac — Génétique des populations

Une population est un ensemble d’individus de la même espèce qui se reproduisent entre eux ; son pool génique contient tous les allèles présents.
Les fréquences génotypiques et alléliques permettent de décrire la structure génétique d’une population : \( f(AA) \), \( f(Aa) \), \( f(aa) \), \( p = f(A) \), \( q = f(a) \), avec \( p + q = 1 \).
Le modèle de Hardy-Weinberg décrit une population idéale en équilibre : \( f(AA) = p^2 \), \( f(Aa) = 2pq \), \( f(aa) = q^2 \).
Les forces évolutives (sélection naturelle, dérive génétique, migration, mutations, accouplements non aléatoires) modifient les fréquences alléliques et génotypiques et font dévier la population de l’équilibre.
La génétique des populations permet d’interpréter des phénomènes concrets : résistance aux antibiotiques, adaptation à un milieu, fréquence de maladies génétiques…
Au Bac, il faut savoir calculer des fréquences, tester l’équilibre de Hardy-Weinberg, et identifier les forces évolutives à partir de documents (tableaux, graphiques, situations).