Lois statistiques de la transmission des caractères héréditaires

1) Introduction : hérédité et approche statistique

Les caractères héréditaires (couleur des yeux, groupe sanguin, forme des graines chez les plantes…) se transmettent de génération en génération selon des règles statistiques. Ces règles, mises en évidence par Gregor Mendel, permettent de prévoir la fréquence des génotypes et des phénotypes chez la descendance.

Les lois statistiques de la transmission des caractères décrivent, à l’aide des probabilités, comment les allèles d’un ou plusieurs gènes se répartissent dans les gamètes puis dans les descendants lors de la reproduction sexuée.

En SVT, l’objectif est de savoir :

traduire un croisement génétique en génotypes parentaux et gamétiques ;
prévoir la répartition théorique des génotypes et phénotypes chez les descendants ;
interpréter des résultats expérimentaux et les comparer aux valeurs théoriques.

2) Vocabulaire de base : caractères, gènes, allèles, génotype, phénotype

2.1) Caractère, gène et allèles

Caractère : particularité observable d’un individu (couleur des fleurs, groupe sanguin…).
Gène : portion d’ADN responsable d’un caractère.
Allèles : différentes versions possibles d’un même gène.

Exemple : pour un gène contrôlant la couleur des fleurs, on peut avoir un allèle \( A \) (fleurs violettes) et un allèle \( a \) (fleurs blanches).

2.2) Génotype, phénotype, homozygote et hétérozygote

Génotype : ensemble des allèles pour les gènes étudiés.
Phénotype : ensemble des caractères observables (couleur, forme…).
Homozygote : deux allèles identiques pour un gène (\( A A \) ou \( a a \)).
Hétérozygote : deux allèles différents pour un gène (\( A a \)).

2.3) Dominance, récessivité, lignée pure

Allèle dominant : s’exprime au niveau du phénotype même en un seul exemplaire (\( A \)).
Allèle récessif : ne s’exprime que s’il est présent en double exemplaire (\( a a \)).
Lignée pure : individus homozygotes qui, croisés entre eux, donnent toujours la même descendance pour le caractère étudié.

Génotype	Nombre d’allèles dominants	Phénotype (si A dominant)
\( A A \)	2	Caractère dominant (ex : fleur violette)
\( A a \)	1	Caractère dominant (ex : fleur violette)
\( a a \)	0	Caractère récessif (ex : fleur blanche)

3) Première loi de Mendel : uniformité de la F1 (monohybridisme)

Mendel a étudié la transmission d’un seul caractère à la fois (monohybridisme). Il a croisé deux lignées pures différentes :

lignée pure 1 : fleurs violettes, génotype \( A A \) ;
lignée pure 2 : fleurs blanches, génotype \( a a \).

Première loi de Mendel : le croisement de deux lignées pures différant par un seul caractère donne une première génération de descendants (F1) phénotypiquement uniforme, présentant tous le caractère dominant.

Analyse génétique :

Parent 1 (\( A A \)) produit des gamètes \( A \) ;
Parent 2 (\( a a \)) produit des gamètes \( a \) ;
Fécondation : tous les zygotes sont \( A a \) (hétérozygotes) ;
Phénotype : tous les individus F1 présentent le caractère dominant.

Croisement de deux lignées pures : la génération F1 est uniforme et présente le caractère dominant.

4) Deuxième loi de Mendel : ségrégation des allèles (F2 monohybride)

Mendel a ensuite croisé entre eux les individus de la F1 (\( A a \times A a \)). Il observe une génération F2 qui n’est plus uniforme.

Deuxième loi de Mendel (loi de ségrégation des allèles) : chez un individu hétérozygote, les deux allèles d’un gène se séparent lors de la formation des gamètes. Chaque gamète ne reçoit qu’un seul allèle, avec une probabilité égale.

4.1) Croisement \( A a \times A a \) et proportions théoriques

Pour le croisement \( A a \times A a \) :

chaque parent produit 50 % de gamètes \( A \) et 50 % de gamètes \( a \) ;
on peut représenter les combinaisons possibles dans un tableau de croisement.

	Gamètes \( A \)	Gamètes \( a \)
Gamètes \( A \)	\( A A \)	\( A a \)
Gamètes \( a \)	\( A a \)	\( a a \)

Proportions théoriques des génotypes en F2 :

\( 1/4 \) \( A A \)
\( 1/2 \) \( A a \)
\( 1/4 \) \( a a \)

Si \( A \) est dominant :

phénotype dominant : génotypes \( A A \) et \( A a \) → \( 3/4 \) des individus ;
phénotype récessif : génotype \( a a \) → \( 1/4 \) des individus.

Pour un monohybridisme simple (un gène, deux allèles, dominance complète), la F2 présente généralement un rapport phénotypique de \( 3/4 \) dominant pour \( 1/4 \) récessif, soit un rapport 3 : 1.

5) Aspects statistiques : probabilités et effectifs

Les proportions théoriques (par exemple 3 : 1) correspondent à des probabilités :

probabilité pour un descendant d’avoir le phénotype dominant : \( 3/4 \) ;
probabilité pour un descendant d’avoir le phénotype récessif : \( 1/4 \).

5.1) Probabilité simple et croisement indépendant

Si deux événements sont indépendants, la probabilité qu’ils se réalisent ensemble est le produit de leurs probabilités.

Si la probabilité qu’un individu soit \( A \_ \) (phénotype dominant A) est \( 3/4 \), et la probabilité qu’il soit \( B \_ \) (phénotype dominant B) est également \( 3/4 \), alors la probabilité qu’il soit à la fois \( A \_ \) et \( B \_ \) est \( (3/4)\times(3/4) = 9/16 \).

5.2) Effectifs observés et effectifs théoriques

Dans la réalité, les effectifs sont entiers et souvent limités. Les proportions observées ne coïncident pas exactement avec les proportions théoriques, mais s’en approchent :

plus l’effectif est grand, plus les fréquences observées se rapprochent des fréquences théoriques ;
des écarts raisonnables sont normaux et s’expliquent par le hasard des fécondations.

6) Dihybridisme et loi d’indépendance de la ségrégation des allèles

Mendel a étudié simultanément deux caractères indépendants (par exemple, couleur et forme des graines). Chaque caractère est contrôlé par un gène avec deux allèles :

gène 1 : \( A \) (dominant) / \( a \) (récessif) ;
gène 2 : \( B \) (dominant) / \( b \) (récessif).

Loi d’indépendance de la ségrégation des allèles : lorsque deux gènes sont situés sur des chromosomes différents (non liés), la ségrégation de leurs allèles lors de la méiose est indépendante. Les combinaisons d’allèles dans les gamètes obéissent aux règles des probabilités.

6.1) Croisement \( A A B B \times a a b b \)

Parents de lignées pures :

Parent 1 : \( A A B B \) → gamètes \( A B \) ;
Parent 2 : \( a a b b \) → gamètes \( a b \).

F1 : tous les individus sont \( A a B b \) (dihybrides), phénotype double dominant.

6.2) Croisement dihybride F1 × F1 : \( A a B b \times A a B b \)

Chaque parent produit 4 types de gamètes en proportions égales : \( A B \), \( A b \), \( a B \), \( a b \) (probabilité \( 1/4 \) chacun).

La combinaison de ces gamètes conduit à un rapport phénotypique théorique célèbre : \( 9:3:3:1 \) :

9/16 : double dominant (\( A \_ B \_ \)) ;
3/16 : dominant A, récessif b (\( A \_ b b \)) ;
3/16 : récessif a, dominant B (\( a a B \_ \)) ;
1/16 : double récessif (\( a a b b \)).

Phénotype	Génotypes possibles	Fréquence théorique
Dominant A et B	\( A \_ B \_ \)	\( 9/16 \)
Dominant A, récessif b	\( A \_ b b \)	\( 3/16 \)
Récessif a, dominant B	\( a a B \_ \)	\( 3/16 \)
Récessifs a et b	\( a a b b \)	\( 1/16 \)

Au Bac, il est souvent demandé de vérifier si des résultats expérimentaux sont compatibles avec le modèle d’indépendance des gènes. Il faut alors comparer les fréquences observées aux rapports théoriques (3 : 1 ou 9 : 3 : 3 : 1).

7) Exemple simple chez l’être humain

De nombreux caractères humains sont contrôlés par un ou plusieurs gènes. Certains cas simples peuvent être traités comme des monohybridismes (un gène, deux allèles avec dominance complète).

Exemple : un gène \( D/d \) pour un caractère fictif (D dominant, d récessif). Deux parents hétérozygotes \( D d \) ont des enfants.

Génotypes parentaux : \( D d \times D d \) ;
Génotypes gamétiques : \( D \) et \( d \) en proportions égales ;
F2 : rapport théorique \( 1 D D : 2 D d : 1 d d \) au niveau des génotypes ;
Phénotypes : 3/4 dominants, 1/4 récessifs.

Ce type de raisonnement permet de calculer le risque pour un couple d’avoir un enfant présentant un phénotype particulier, en supposant que le caractère étudié suit un modèle mendélien simple.

8) Lecture de documents : comparer théorie et expérience

Les exercices de Bac proposent souvent :

des résultats de croisements (tableaux d’effectifs de phénotypes) ;
des arbres généalogiques montrant la répartition d’un caractère dans une famille ;
des tableaux de croisement à compléter.

Méthode de travail :

Proposer une hypothèse génétique (nombre de gènes, dominance, génotypes parentaux).
Déduire les proportions théoriques attendues.
Comparer aux proportions observées (approche qualitative ou calcul d’effectifs théoriques).
Conclure : l’hypothèse est-elle compatible avec les données ?

9) Exercices d’application (10) avec solutions détaillées

Exercice 1 — Vocabulaire génétique de base

1) Donner la définition des termes suivants : gène, allèle, génotype, phénotype, homozygote, hétérozygote. 2) Pour chaque génotype, indiquer s’il est homozygote ou hétérozygote : a) \( A A \) ; b) \( A a \) ; c) \( a a \). 3) Si l’allèle \( A \) est dominant, quels sont les génotypes qui auront le phénotype dominant ?

1) – Gène : portion d’ADN responsable d’un caractère. – Allèle : version possible d’un gène. – Génotype : ensemble des allèles d’un individu pour le ou les gènes considérés. – Phénotype : ensemble des caractères observables. – Homozygote : possède deux allèles identiques pour un gène. – Hétérozygote : possède deux allèles différents pour un gène.

2) a) \( A A \) : homozygote ; b) \( A a \) : hétérozygote ; c) \( a a \) : homozygote.

3) Si \( A \) est dominant, les génotypes \( A A \) et \( A a \) présentent le phénotype dominant. Seul \( a a \) présente le phénotype récessif.

Exercice 2 — Croisement de deux lignées pures (monohybridisme)

On étudie la couleur des graines chez une plante : – l’allèle \( J \) (jaune) est dominant sur l’allèle \( j \) (vert). – on croise une lignée pure à graines jaunes (\( J J \)) avec une lignée pure à graines vertes (\( j j \)). 1) Donner les génotypes des parents. 2) Indiquer les gamètes produits par chaque parent. 3) Déterminer le génotype et le phénotype de la F1.

1) Parent 1 : \( J J \), graines jaunes ; Parent 2 : \( j j \), graines vertes.

2) Parent 1 ( \( J J \) ) produit uniquement des gamètes \( J \). Parent 2 ( \( j j \) ) produit uniquement des gamètes \( j \).

3) Tous les descendants F1 reçoivent \( J \) du premier parent et \( j \) du second : génotype \( J j \) (hétérozygotes) et phénotype jaune (car \( J \) est dominant).

Exercice 3 — Croisement F1 × F1 et rapport 3:1

On croise entre eux deux individus de la F1 de l’exercice précédent (\( J j \times J j \)). 1) Indiquer les types de gamètes produits par chaque parent. 2) Construire le tableau de croisement génotypique. 3) Calculer les proportions théoriques des génotypes et des phénotypes dans la F2.

1) Chaque parent \( J j \) produit deux types de gamètes : \( J \) et \( j \), en proportions égales.

2) Tableau de croisement :

	Gamètes J	Gamètes j
Gamètes J	\( J J \)	\( J j \)
Gamètes j	\( J j \)	\( j j \)

3) Proportions génotypiques : \( 1/4 J J \), \( 1/2 J j \), \( 1/4 j j \). Phénotypes : \( J J \) et \( J j \) → graines jaunes (3/4) ; \( j j \) → graines vertes (1/4). Rapport phénotypique : 3 jaunes pour 1 verte.

Exercice 4 — Probabilité d’un phénotype récessif

Toujours dans le croisement \( J j \times J j \) : 1) Quelle est la probabilité pour qu’un descendant soit de génotype \( j j \) ? 2) Si le couple a 4 enfants, combien d’enfants verts peut-on attendre théoriquement ? 3) Si dans la réalité on observe 0 enfant vert, la loi de Mendel est-elle forcément fausse ?

1) La probabilité d’obtenir \( j j \) est de \( 1/4 = 0{,}25 \).

2) Sur 4 enfants, l’effectif théorique d’enfants verts est \( 4 \times 1/4 = 1 \).

3) Observer 0 enfant vert sur 4 n’est pas impossible, car il s’agit de phénomènes aléatoires. La loi de Mendel donne seulement des probabilités. Sur un petit effectif, il est normal d’avoir des écarts. On ne peut donc pas conclure que la loi est fausse à partir d’un seul petit échantillon.

Exercice 5 — Croisement test (test-cross)

On croise un individu à phénotype dominant pour un caractère (allèle \( A \) dominant sur \( a \)) avec un individu homozygote récessif (\( a a \)). 1) Si l’individu dominant est homozygote (\( A A \)), quels sont les génotypes attendus chez la descendance ? 2) Si l’individu dominant est hétérozygote (\( A a \)), quels sont les génotypes attendus ? 3) Expliquer comment ce croisement-test permet de déterminer le génotype de l’individu dominant.

1) Croisement \( A A \times a a \) : – gamètes du premier : \( A \) ; – gamètes du second : \( a \) ; – F1 : tous \( A a \), tous phénotype dominant.

2) Croisement \( A a \times a a \) : – premier parent : gamètes \( A \) et \( a \) (50 %/50 %) ; – second parent : gamètes \( a \) uniquement ; – F1 : 1/2 \( A a \) (dominants), 1/2 \( a a \) (récessifs).

3) Si la descendance est 100 % dominante, le parent inconnu est probablement \( A A \). Si la descendance est moitié dominante, moitié récessive, le parent inconnu est \( A a \). Le croisement-test permet donc de révéler le génotype caché d’un individu à phénotype dominant.

Exercice 6 — Dihybridisme et rapport 9:3:3:1

On considère deux gènes indépendants : – gène 1 : \( A \) dominant sur \( a \) ; – gène 2 : \( B \) dominant sur \( b \). On croise deux individus dihybrides \( A a B b \times A a B b \). 1) Combien de types de gamètes différents chaque parent peut-il produire ? Les nommer. 2) Donner la probabilité d’obtenir un descendant double récessif \( a a b b \). 3) Quelle est la proportion théorique de descendants présentant au moins un allèle dominant pour chacun des deux gènes (\( A \_ B \_ \)) ?

1) Chaque parent peut produire 4 types de gamètes : \( A B \), \( A b \), \( a B \), \( a b \). Comme les gènes sont indépendants, chaque type a une probabilité de \( 1/4 \).

2) Le génotype \( a a b b \) ne peut résulter que de la rencontre de deux gamètes \( a b \), un de chaque parent. La probabilité est donc \( P(a b \text{ chez parent 1}) \times P(a b \text{ chez parent 2}) = (1/4)\times(1/4) = 1/16 \).

3) Les phénotypes \( A \_ B \_ \) représentent 9/16 de la descendance dans le cas de deux gènes indépendants (rapport 9:3:3:1). Donc la proportion théorique est \( 9/16 \).

Exercice 7 — Effectifs théoriques et observés

Un croisement \( J j \times J j \) donne 160 descendants. 1) Calculer les effectifs théoriques attendus pour les phénotypes jaune et vert (rapport 3 : 1). 2) On observe en réalité 118 jaunes et 42 verts. Comparer aux effectifs théoriques. 3) Peut-on dire que ces résultats sont compatibles avec le modèle mendélien ? Justifier qualitativement.

1) Effectifs théoriques : – jaunes : \( 3/4 \times 160 = 120 \) ; – verts : \( 1/4 \times 160 = 40 \).

2) Observé : 118 jaunes (vs 120 théoriques), 42 verts (vs 40 théoriques). Les écarts sont faibles (2 individus d’écart pour chaque catégorie).

3) Ces écarts sont normaux compte tenu du caractère aléatoire de la fécondation. Les résultats observés sont très proches des valeurs théoriques, on peut donc considérer qu’ils sont compatibles avec le modèle mendélien.

Exercice 8 — Interprétation d’un arbre généalogique (modèle simple)

Dans une famille, on étudie un caractère récessif contrôlé par un allèle \( a \) (modèle simple monogénique). Deux parents phénotypiquement normaux ont un enfant atteint (phénotype récessif). 1) Que peut-on conclure sur le génotype de chacun des parents ? 2) En supposant que les deux parents sont hétérozygotes, quelle est la probabilité d’avoir un enfant atteint ? 3) Si le couple a déjà un enfant atteint, la probabilité que le second enfant soit atteint est-elle modifiée ?

1) Comme le caractère est récessif, un individu atteint a un génotype \( a a \). Les parents sont phénotypiquement normaux mais ont un enfant \( a a \), donc chacun doit obligatoirement porter au moins un allèle \( a \). Les parents sont donc \( A a \) (hétérozygotes).

2) Croisement \( A a \times A a \) : la probabilité d’un enfant \( a a \) est \( 1/4 \) (25 %).

3) Les fécondations successives sont indépendantes. Le fait d’avoir déjà un enfant atteint ne change pas la probabilité pour le suivant. Elle reste de 25 %.

Exercice 9 — Combinaisons de plusieurs gènes indépendants (raisonnement par produit)

Un individu de génotype \( A a B b \) est croisé avec un individu \( A a B b \). On s’intéresse à la probabilité d’obtenir un descendant qui présente les phénotypes récessifs pour les deux caractères. 1) Calculer la probabilité d’obtenir le phénotype récessif pour le gène A. 2) Calculer la probabilité d’obtenir le phénotype récessif pour le gène B. 3) En supposant que les gènes sont indépendants, déterminer la probabilité d’un descendant double récessif (pour les deux gènes).

1) Pour le gène A, croisement \( A a \times A a \) : probabilité du phénotype récessif \( a a \) = \( 1/4 \).

2) Pour le gène B, croisement \( B b \times B b \) : probabilité du phénotype récessif \( b b \) = \( 1/4 \).

3) Si les gènes sont indépendants, la probabilité d’être récessif pour les deux gènes est le produit des probabilités : \( (1/4)\times(1/4) = 1/16 \), soit 6,25 %. On retrouve ainsi la fréquence théorique du double récessif dans le rapport 9:3:3:1.

Exercice 10 — Paragraphe de synthèse Bac

Rédiger un paragraphe (8–10 lignes) montrant en quoi les lois de Mendel sont des lois statistiques de la transmission des caractères, et non des lois absolues qui s’appliquent exactement à chaque famille ou chaque petit groupe d’individus.

Les lois de Mendel décrivent la transmission des allèles au moyen de probabilités. Pour un croisement donné (par exemple \( A a \times A a \)), elles prévoient des proportions théoriques de génotypes et de phénotypes (1/4, 1/2, 1/4 ou 3/4, 1/4). Ces valeurs sont valables pour un grand nombre de descendants, où les effets du hasard s’équilibrent. Dans un petit groupe ou une seule famille, les résultats peuvent s’en écarter (par exemple, aucun enfant récessif alors que la probabilité est 25 %). Les lois de Mendel sont donc des lois statistiques : elles ne garantissent pas le résultat pour chaque cas individuel, mais décrivent la répartition moyenne des caractères dans une grande population, ce qui permet de comprendre et de prévoir la diversité observée.

10) Bilan pour le Bac — Lois statistiques de la transmission des caractères

Les caractères héréditaires sont contrôlés par des gènes qui existent sous différentes formes, les allèles.
La méiose sépare les allèles d’un gène (loi de ségrégation) et, pour des gènes indépendants, associe leurs allèles au hasard dans les gamètes (loi d’indépendance).
La fécondation réunit au hasard deux gamètes et produit des proportions théoriques de génotypes et de phénotypes (3 : 1 en monohybridisme, 9 : 3 : 3 : 1 en dihybridisme).
Ces proportions sont des probabilités : elles ne s’observent exactement que sur un grand nombre de descendants ; dans un petit échantillon, des écarts sont normaux.
Les lois de Mendel permettent d’interpréter les résultats de croisements, d’analyser des arbres généalogiques et de prévoir des risques génétiques dans le cadre de modèles simples.
Au Bac, il faut savoir utiliser les tableaux de croisement, raisonner en termes de probabilités et comparer effectifs observés et théoriques pour tester une hypothèse génétique.