Notion de l’information génétique
1) Introduction : caractères héréditaires et information génétique
Les individus d’une même espèce présentent des caractères communs (nombre de membres, type d’organisation…) mais aussi des variations individuelles (couleur des yeux, groupe sanguin, taille…). Une partie de ces caractères se transmettent de génération en génération : ce sont les caractères héréditaires.
On appelle information génétique l’ensemble des informations contenues dans les cellules d’un organisme et qui déterminent ses caractères héréditaires. Cette information est codée dans la molécule d’ADN.
L’objectif de ce chapitre est de comprendre où se trouve l’information génétique, comment elle est organisée dans la cellule (chromosomes, gènes, allèles) et quelle est sa nature moléculaire (structure de l’ADN).
Au Bac, il faut toujours être capable de passer d’un niveau d’organisation à l’autre : organisme → organe → cellule → noyau → chromosomes → ADN → gènes.
2) Localisation de l’information génétique dans la cellule
2.1) Rappel : cellule et noyau
Chez les êtres vivants eucaryotes (animaux, plantes, champignons), la cellule possède un noyau limité par une enveloppe nucléaire. C’est dans ce noyau que se trouve la majeure partie de l’information génétique.
Des expériences de transplantation nucléaire (remplacement du noyau d’un ovule par le noyau d’une autre cellule) montrent que c’est le noyau qui porte l’information nécessaire pour reconstruire un nouvel individu.
2.2) Chromosomes et ADN
Au cours de la division cellulaire (mitose), le noyau se condense et laisse apparaître des chromosomes, structures allongées observables au microscope. Chaque chromosome est constitué d’une molécule d’ADN enroulée autour de protéines.
Un chromosome est une structure constituée d’ADN et de protéines, visible au microscope lors de la division cellulaire. Il porte de nombreux gènes.
3) Gènes, allèles et génome
3.1) Notion de gène
Un gène est une portion d’ADN située à un endroit précis d’un chromosome (son locus) et qui porte l’information nécessaire à la réalisation d’un caractère (souvent par l’intermédiaire d’une protéine).
Chaque gène peut exister sous différentes versions, appelées allèles, qui peuvent entraîner des variations du caractère (par exemple : allèles A, B, O du gène du groupe sanguin).
3.2) Allèles et variabilité des caractères
Des allèles sont des versions différentes d’un même gène, qui se distinguent par leur séquence de nucléotides. Ils peuvent entraîner des formes différentes d’un caractère héréditaire.
La présence de différents allèles dans une population explique une partie de la diversité des phénotypes (diversité des caractères observables).
3.3) Génome, caryotype et chromosomes homologues
On appelle génome l’ensemble du matériel génétique (ensemble des gènes) d’un individu ou d’une espèce. Chez l’espèce humaine, ce génome est réparti sur 23 paires de chromosomes.
Un caryotype est la représentation ordonnée de l’ensemble des chromosomes d’une cellule. Les chromosomes y sont classés par paires homologues (même taille, même forme, même position des gènes).
4) Nature chimique de l’ADN : nucléotides et double hélice
4.1) Nucléotides : briques de l’ADN
La molécule d’ADN (acide désoxyribonucléique) est un polymère de nucléotides. Chaque nucléotide d’ADN est formé de :
- un sucre (désoxyribose) ;
- un groupement phosphate ;
- une base azotée (A, T, C ou G).
Les quatre nucléotides se distinguent par leur base azotée : adénine (A), thymine (T), cytosine (C) et guanine (G).
4.2) Double hélice et complémentarité des bases
La molécule d’ADN est formée de deux brins antiparallèles enroulés en double hélice. Les bases azotées des deux brins sont associées par paires complémentaires :
\( \text{A} \leftrightarrow \text{T} \) et \( \text{C} \leftrightarrow \text{G} \)
La complémentarité des bases assure la stabilité de la molécule d’ADN et permet sa duplication fidèle lors de la division cellulaire.
5) Information génétique et séquence de l’ADN
L’ADN fonctionne comme un alphabet à quatre lettres (A, T, C, G). L’ordre de ces bases sur un brin constitue un message codé.
Un gène correspond donc à une séquence particulière de nucléotides. Si cette séquence change (par exemple à cause d’une mutation), l’information portée par le gène peut être modifiée et le caractère correspondant peut changer.
Exemple simplifié : Gène 1 : \( \text{A} \,\text{T} \,\text{G} \,\text{C} \,\text{A} \,\text{A} \,\dots \) Gène 2 (muté) : \( \text{A} \,\text{T} \,\text{C} \,\text{C} \,\text{A} \,\text{A} \,\dots \) Une seule base (G → C) peut parfois suffire à modifier la protéine produite, et donc le caractère.
6) Relation simple gène – protéine – caractère
L’expression d’un gène se fait en plusieurs étapes (qui seront étudiées en détail dans un autre chapitre) :
- le gène (portion d’ADN) est « lu » pour fabriquer une molécule intermédiaire (ARN messager) ;
- cet ARN sert de modèle pour la synthèse d’une protéine ;
- la protéine réalisée participe à la mise en place d’un caractère.
On peut résumer cette relation fondamentale par : Gène (ADN) → Protéine → Caractère.
Ainsi, l’information génétique est l’information qui permet à la cellule de fabriquer les protéines nécessaires à son fonctionnement et à l’expression des caractères.
7) Mutations et variations de l’information génétique (introduction)
Une mutation est une modification de la séquence de nucléotides d’un gène ou de l’ADN. Elle peut se produire spontanément ou être induite par des agents mutagènes (rayonnements, produits chimiques…).
- Certaines mutations n’ont pas d’effet visible sur le phénotype.
- D’autres modifient la protéine codée et peuvent entraîner l’apparition d’un nouveau caractère ou d’une maladie génétique.
Les mutations sont à l’origine d’une partie de la diversité génétique sur laquelle agit la sélection naturelle.
8) Lecture de documents : ADN, gènes et chromosomes
Les exercices de Bac sur la « notion de l’information génétique » proposent souvent :
- des microphotographies de caryotypes (pairs de chromosomes homologues) ;
- des schémas montrant la succession cellule → noyau → chromosomes → ADN → gène ;
- des séquences d’ADN de gènes normaux et mutés à comparer ;
- des tableaux reliant génotypes (combinaisons d’allèles) et phénotypes.
Pour réussir ces exercices, il faut savoir identifier le support de l’information génétique, repérer les gènes et les allèles et relier les différences de séquence d’ADN aux différences de caractères.
9) Exercices d’application (10) avec solutions détaillées
Exercice 1 — Définition de l’information génétique
1) Expliquer ce qu’on entend par « information génétique ». 2) Citer le support moléculaire de cette information chez les eucaryotes. 3) Indiquer dans quelle structure cellulaire se trouve principalement cette information.
1) L’information génétique est l’ensemble des informations contenues dans les cellules d’un organisme qui déterminent ses caractères héréditaires (caractères transmissibles de génération en génération).
2) Cette information est portée, chez les eucaryotes, par la molécule d’ADN (acide désoxyribonucléique).
3) La majeure partie de l’information génétique est située dans le noyau des cellules, sous forme de chromosomes constitués d’ADN et de protéines.
Exercice 2 — Niveaux d’organisation
Classer les termes suivants du plus grand niveau d’organisation au plus petit : gène, noyau, chromosome, cellule, ADN. Justifier brièvement votre classement.
Du plus grand au plus petit : Cellule > Noyau > Chromosome > ADN > Gène.
La cellule contient un noyau, le noyau contient des chromosomes, chaque chromosome renferme une longue molécule d’ADN, et le gène correspond à une portion de cette molécule d’ADN.
Exercice 3 — Gènes et allèles
1) Définir un gène. 2) Expliquer ce que sont des allèles d’un même gène. 3) Donner un exemple simple d’allèles et du caractère qu’ils déterminent.
1) Un gène est une portion d’ADN occupant une position déterminée sur un chromosome et qui porte l’information nécessaire à la réalisation d’un caractère (souvent par l’intermédiaire d’une protéine).
2) Des allèles sont des versions différentes d’un même gène. Ils se distinguent par leur séquence de nucléotides et peuvent entraîner des variations du caractère.
3) Exemple : pour le gène du groupe sanguin chez l’Homme, on distingue les allèles A, B et O qui déterminent les différents groupes sanguins (A, B, AB, O).
Exercice 4 — Génome et caryotype
1) Définir le terme « génome ». 2) Qu’est-ce qu’un caryotype ? Que permet son interprétation ? 3) Pourquoi dit-on que les chromosomes d’une même paire sont homologues ?
1) Le génome est l’ensemble du matériel génétique (ensemble des gènes) d’un organisme ou d’une espèce.
2) Un caryotype est la représentation ordonnée des chromosomes d’une cellule, classés par paires homologues en fonction de leur taille et de l’emplacement du centromère. Son interprétation permet de mettre en évidence des anomalies du nombre ou de la structure des chromosomes (trisomies, délétions…).
3) Les chromosomes d’une même paire sont dits homologues car ils ont la même taille, la même forme et portent les mêmes gènes au même endroit (même locus), bien qu’ils puissent porter des allèles différents de ces gènes.
Exercice 5 — Nucléotides de l’ADN
1) Citer les trois constituants d’un nucléotide d’ADN. 2) Indiquer les quatre bases azotées présentes dans l’ADN. 3) Donner la règle de complémentarité des bases dans la molécule d’ADN.
1) Un nucléotide d’ADN est constitué d’un sucre (désoxyribose), d’un groupement phosphate et d’une base azotée.
2) Les quatre bases de l’ADN sont : adénine (A), thymine (T), cytosine (C) et guanine (G).
3) La complémentarité des bases est la suivante : \( \text{A} \) est complémentaire de \( \text{T} \) et \( \text{C} \) est complémentaire de \( \text{G} \). Dans la double hélice, on trouve donc toujours les paires \( \text{A}-\text{T} \) et \( \text{C}-\text{G} \).
Exercice 6 — Séquence et information
On considère deux séquences d’ADN correspondant à deux allèles d’un même gène (on ne représente qu’un petit fragment) :
Allèle 1 : \( \text{A} \,\text{T} \,\text{G} \,\text{C} \,\text{A} \,\text{A} \,\text{G} \,\text{T} \) Allèle 2 : \( \text{A} \,\text{T} \,\text{C} \,\text{C} \,\text{A} \,\text{A} \,\text{G} \,\text{T} \)
1) Indiquer la différence entre les deux séquences. 2) Expliquer pourquoi cette différence peut modifier l’information génétique portée par le gène. 3) Relier cette modification à la notion d’allèle.
1) Les deux séquences sont identiques sauf au troisième nucléotide : l’allèle 1 possède la base G alors que l’allèle 2 possède la base C.
2) L’information génétique dépend de l’ordre des bases sur le brin d’ADN. Le remplacement d’une base par une autre modifie la séquence, ce qui peut conduire à la synthèse d’une protéine différente (changement d’un acide aminé, par exemple) ou à l’absence de protéine fonctionnelle.
3) Les deux séquences correspondent à deux allèles différents du même gène : ils portent la même fonction générale mais avec une information légèrement différente, ce qui peut se traduire par deux formes différentes du caractère.
Exercice 7 — Mutation et diversité
1) Définir une mutation génétique. 2) Expliquer en quoi une mutation peut être à l’origine d’un nouvel allèle. 3) Relier mutations et diversité des caractères dans une population.
1) Une mutation est une modification de la séquence de nucléotides de l’ADN (substitution, insertion, délétion, etc.).
2) Si une mutation touche la séquence d’un gène, elle transforme la séquence initiale en une nouvelle séquence. On obtient alors un nouvel allèle de ce gène.
3) Dans une population, l’accumulation de mutations au cours du temps crée de nouveaux allèles, augmentant la diversité génétique. Cette diversité peut se traduire par une diversité des phénotypes, c’est-à-dire des caractères observables, ce qui est un des moteurs de l’évolution.
Exercice 8 — Support nucléaire de l’information génétique
Une expérience de transplantation nucléaire consiste à retirer le noyau d’un ovule et à le remplacer par le noyau d’une cellule somatique d’un individu adulte. L’œuf ainsi reconstitué est ensuite placé dans l’utérus d’une femelle receveuse et se développe en un individu complet.
1) Quel est l’intérêt de cette expérience ? 2) Que montre-t-elle concernant le support de l’information génétique ? 3) Pourquoi l’individu obtenu est-il génétiquement identique au donneur du noyau ?
1) L’intérêt est de tester quel composant cellulaire contient l’information nécessaire au développement complet d’un organisme.
2) Le fait que l’ovule reconstitué, contenant le noyau d’une cellule somatique, puisse se développer en un individu entier montre que c’est le noyau qui contient l’essentiel de l’information génétique.
3) L’individu obtenu possède le même patrimoine génétique que le donneur du noyau, car ses chromosomes (et donc son ADN) proviennent de ce noyau. Il est donc génétiquement identique au donneur (sauf éventuelles mutations).
Exercice 9 — Relation gène – protéine – caractère
Rédiger un paragraphe (6–8 lignes) pour expliquer la relation : « gène → protéine → caractère », en utilisant les notions d’ADN, de séquence de nucléotides et d’information génétique.
Un gène est une portion d’ADN dont la séquence de nucléotides constitue un message codé. Cette information est utilisée par la cellule pour fabriquer une protéine, grâce au passage par un ARN messager et à la traduction de ce message en une séquence d’acides aminés. La structure de la protéine (et donc sa fonction) dépend directement de la séquence de son gène. Cette protéine intervient ensuite dans la mise en place d’un caractère (par exemple, une enzyme qui fabrique un pigment, une protéine membranaire, etc.). On dit donc que le gène porte l’information génétique qui, via la protéine, détermine le caractère.
Exercice 10 — Synthèse Bac
Rédiger un paragraphe (8–10 lignes) montrant, en suivant les niveaux d’organisation, que les caractères héréditaires d’un individu sont liés à l’information génétique portée par l’ADN dans les chromosomes.
Les caractères héréditaires d’un individu (couleur des yeux, groupe sanguin…) dépendent du patrimoine génétique contenu dans ses cellules. Chaque cellule possède un noyau renfermant des chromosomes, constitués d’ADN et de protéines. L’ADN est une longue molécule dont la séquence de nucléotides porte l’information génétique. Cette molécule est organisée en gènes, chacun correspondant à une portion d’ADN codant pour une protéine donnée. Les différentes versions d’un gène, les allèles, présentent des séquences légèrement différentes et peuvent donc conduire à des protéines différentes, responsables de variations d’un même caractère. Ainsi, en partant du niveau moléculaire (ADN, gènes, allèles) jusqu’au niveau de l’organisme (phénotype), on montre que les caractères héréditaires sont l’expression de l’information génétique portée par l’ADN dans les chromosomes.
10) Bilan pour le Bac — Notion de l’information génétique
- L’information génétique correspond à l’ensemble des informations qui déterminent les caractères héréditaires d’un individu.
- Chez les eucaryotes, cette information est portée par l’ADN, organisé en chromosomes dans le noyau des cellules.
- Un gène est une portion d’ADN située sur un chromosome ; les allèles sont des versions différentes d’un même gène.
- La molécule d’ADN est une double hélice de nucléotides dont les bases azotées respectent la complémentarité : \( \text{A} \leftrightarrow \text{T} \) et \( \text{C} \leftrightarrow \text{G} \).
- L’ordre des bases sur un brin d’ADN constitue un message codé : la séquence des nucléotides porte l’information génétique.
- L’expression d’un gène se traduit par la synthèse d’une protéine qui participe à la mise en place d’un caractère : on résume par gène → protéine → caractère.
- Les mutations modifient la séquence de l’ADN, créent de nouveaux allèles et sont à l’origine d’une partie de la diversité génétique.
- Les exercices de Bac demandent de relier les niveaux cellule – noyau – chromosomes – ADN – gènes – allèles – caractères et de exploiter des documents (caryotypes, séquences d’ADN, tableaux phénotype/génotype).
SVT — Notion de l’information génétique — 2e Bac — © neobac.ma