القوانين الإحصائية لانتقال الصفات الوراثية

1) مقدّمة: من قوانين مندل إلى القوانين الإحصائية

في الفصل السابق تمت دراسة قوانين مندل في انتقال صفة واحدة أو صفتين (تزاوجات أحادية وثنائية الهجين) انطلاقاً من تتبّع النسب الظاهرية والوراثية في الذرية.

لكن في الواقع، كثير من الصفات عند الإنسان والكائنات الحية لا تخضع فقط لمورّث واحد بسيط، كما أن عدد الأفراد المدروسين يكون غالباً كبيراً. هنا نستعمل القوانين الإحصائية للاحتمالات من أجل:

إعطاء توقّعات كمية لنِسَب الأنماط الظاهرية والوراثية في الذرية.
الربط بين الاستقلالية أو الارتباط بين الصفات الوراثية.
تفسير نتائج تجريبية على ضوء نموذج احتمالي.

القوانين الإحصائية لانتقال الصفات الوراثية تعتمد على مبادئ الاحتمالات: الجمع، الضرب، قانون برنولي، التوزيع الثنائي،… مع افتراضات وراثية (سيادة تامة، تزاوج عشوائي، عدد أفراد كبير).

2) تذكير بقواعد الاحتمالات المستعملة في الوراثة

2-1) حدث، احتمال، مجموع واحتمال مشروط

الحدث هو نتيجة ممكنة لتجربة عشوائية (مثلاً: الحصول على فرد بزهرة حمراء).

احتمال حدث يرمز له غالباً بالحرف \(P\), ويأخذ قيماً بين \(0\) و\(1\).

إذا كان الحدث مستحيلاً ⇒ \(P = 0\).
إذا كان الحدث مؤكّداً ⇒ \(P = 1\).
كلما اقترب الاحتمال من \(1\) زادت فرصة تحقق الحدث.

قواعد أساسية

مجموع احتمالات جميع الحالات الممكنة يساوي \(1\).
احتمال عدم تحقق حدث ما يساوي \(1 - P\).

2-2) قاعدة الجمع وقاعدة الضرب

إذا كان الحدثان لا يمكن أن يتحققا معاً (متنافيان)، فإن احتمال تحقق أحدهما يساوي مجموع احتماليهما.

إذا كانت الحالتان متنافِيتين:
\(P(A\ \text{أو}\ B) = P(A) + P(B)\).

إذا كان الحدثان مستقلَّين (تحقق أحدهما لا يؤثر في الآخر)، فإن احتمال تحققهما معاً يساوي حاصل ضرب الاحتمالين.

إذا كان الحدثان مستقلَّين:
\(P(A\ \text{و}\ B) = P(A)\times P(B)\).

2-3) تجربة برنولي وتوزيع ثنائي

تجربة برنولي: تجربة لا يوجد فيها إلا نتيجتان ممكنتان: نجاح (S) أو إخفاق (E)، باحتمالين \(p\) و\(q\) حيث \(q = 1-p\).

إذا كررنا تجربة برنولي المستقلة \(n\) مرة، نحصل على تجربة ثنائية الحدود (أو توزيع ثنائي).

احتمال الحصول على \(k\) نجاحات من أصل \(n\) تجربة يساوي:
\[ P(X = k) = \binom{n}{k} p^k (1-p)^{n-k} \]

حيث \(\binom{n}{k}\) هو معامل ثنائي، يمثّل عدد التوافيق (طرق اختيار \(k\) من \(n\)).

مثال عام: إذا كان احتمال نجاح تلميذ في امتحان هو \(p = 0.7\)، فما احتمال نجاح ثلاثة تلاميذ من أصل أربعة مستقلّين؟ نستعمل القانون أعلاه مع \(n = 4\), \(k = 3\), \(p = 0.7\).

3) قوانين إحصائية لتزاوج أحادي الهجين

3-1) نموذج مورّث واحد مع سيادة تامة

ندرس مورّثاً واحداً له أليلان: \(A\) سائد و\(a\) متنحٍّ.

النمط الوراثي \(AA\) أو \(Aa\) ⇒ نمط ظاهري سائد.
النمط الوراثي \(aa\) ⇒ نمط ظاهري متنحٍّ.

تزاوج أبَوَيْن متغايري الزيجوت (\(Aa \times Aa\)) يعطي حسب قوانين مندل نسباً وراثية \(1:2:1\) (أي \(AA : Aa : aa\)) ونسباً ظاهرية \(3:1\) (ثلاثة أفراد بصفة سائدة مقابل واحد بصفة متنحية).

3-2) تفسير النِّسَب بالاحتمالات

في تزاوج \(Aa \times Aa\)، كل والد يعطي:

أليل \(A\) باحتمال \(\frac{1}{2}\).
أليل \(a\) باحتمال \(\frac{1}{2}\).

احتمال الحصول على النمط الوراثي \(AA\):
\(P(AA) = \frac{1}{2}\times\frac{1}{2} = \frac{1}{4}\)

احتمال الحصول على النمط الوراثي \(Aa\):
\(P(Aa) = 2 \times \frac{1}{2}\times\frac{1}{2} = \frac{2}{4} = \frac{1}{2}\)

احتمال الحصول على النمط الوراثي \(aa\):
\(P(aa) = \frac{1}{2}\times\frac{1}{2} = \frac{1}{4}\)

3-3) قانون إحصائي للنمط الظاهري

النمط الظاهري السائد يظهر في الحالتين \(AA\) و\(Aa\)، بينما المظهر المتنحي يوجد فقط عند \(aa\).

احتمال النمط الظاهري السائد: \(P = \frac{3}{4}\) ، واحتمال النمط الظاهري المتنحي: \(P = \frac{1}{4}\).

في تزاوج أحادي الهجين من النمط \(Aa \times Aa\), يكون احتمال ظهور النمط الظاهري السائد في كل فرد من الذرية هو \(3/4\)، واحتمال النمط الظاهري المتنحي هو \(1/4\).

4) استعمال قانون برنولي في دراسة التزاوجات

4-1) مبدأ عام

نعتبر تزاوجاً يعطي لكل مولود احتمالاً ثابتا لحمل نمط ظاهري معيّن (مثلاً صفة سائدة) نرمز له بـ \(p\), واحتمال عدم حمل هذه الصفة هو \(q = 1-p\).

ندرس الآن ذرية مكوّنة من \(n\) مواليد مستقلّين (وهذا افتراض تقريبي). كل مولود يمثّل تجربة برنولي (نجاح = ظهور الصفة السائدة).

احتمال أن يكون لدينا بالضبط \(k\) أفراد تظهر عليهم الصفة السائدة من أصل \(n\) يساوي:
\[ P(X = k) = \binom{n}{k} p^k (1-p)^{n-k} \]

مثال 1: تزاوج \(Aa \times Aa\)

في هذا التزاوج، احتمال أن يكون النمط الظاهري سائدًا في فرد معيّن هو \(p = 3/4\)، واحتمال أن يكون متنحياً هو \(1/4\).

إذا أنجب هذا الزوج أربعة أطفال، فما احتمال أن يكون ثلاثة منهم يحملون الصفة السائدة وواحد متنحٍّ؟

نستعمل القانون مع \(n = 4\), \(k = 3\), \(p = 3/4\):
\[ P(X=3) = \binom{4}{3} \left(\frac{3}{4}\right)^3 \left(\frac{1}{4}\right)^{1} \]

5) قوانين إحصائية لتزاوج ثنائي الهجين

5-1) نموذج صفتين مستقلتين

ندرس مورّثين مستقلّين: \(A/a\) لصِفة أولى و\(B/b\) لصِفة ثانية، مع سيادة \(A\) و\(B\) على \(a\) و\(b\) على الترتيب.

في تزاوج ثنائي الهجين من النمط \(AaBb \times AaBb\) تكون إحتمالات ظهور الأنماط الظاهرية الأربعة (سائد/سائد، سائد/متنحٍّ، متنحٍّ/سائد، متنحٍّ/متنحٍّ) في كل فرد:

احتمال سائد في الصفة الأولى: \(P(\text{A سائد}) = 3/4\).
احتمال متنحٍّ في الصفة الأولى: \(1/4\).
احتمال سائد في الصفة الثانية: \(3/4\).
احتمال متنحٍّ في الصفة الثانية: \(1/4\).

بما أن المورّثين مستقلّان (حسب فرضية مندل)، يمكن استعمال قاعدة الضرب لحساب احتمال أي نمط ظاهري مركّب.

5-2) جدول احتمالات الأنماط الظاهرية

النمط الظاهري	الصِّفة الأولى	الصِّفة الثانية	الاحتمال لكل فرد	النسبة المتوقعة (من 16)
سائد / سائد	سائد	سائد	\(\frac{3}{4}\times\frac{3}{4} = \frac{9}{16}\)	9
سائد / متنحٍّ	سائد	متنحٍّ	\(\frac{3}{4}\times\frac{1}{4} = \frac{3}{16}\)	3
متنحٍّ / سائد	متنحٍّ	سائد	\(\frac{1}{4}\times\frac{3}{4} = \frac{3}{16}\)	3
متنحٍّ / متنحٍّ	متنحٍّ	متنحٍّ	\(\frac{1}{4}\times\frac{1}{4} = \frac{1}{16}\)	1

في تزاوج ثنائي الهجين من النمط \(AaBb \times AaBb\) ومع افتراض استقلالية المورِّثين وسيادة تامة، فإن النِّسَب الظاهرية المتوقَّعة هي \(9:3:3:1\).

5-3) مثال عددي مع صفات لون وشكل البذور

ندرس عند البازلاء لون البذور (أصفر \(Y\) / أخضر \(y\)) وشكلها (أملس \(R\) / مجعّد \(r\)). نزاوج نباتين من النمط \(YyRr \times YyRr\).

احتمال الصفة الصفراء في فرد معيّن هو \(3/4\)، واحتمال الصفة الخضراء \(1/4\). احتمال شكل أملس \(3/4\)، واحتمال مجعّد \(1/4\).

احتمال الحصول على فرد أصفر وأملس:
\(P = \frac{3}{4}\times\frac{3}{4} = \frac{9}{16}\)

احتمال الحصول على فرد أصفر ومجعّد:
\(P = \frac{3}{4}\times\frac{1}{4} = \frac{3}{16}\)

احتمال الحصول على فرد أخضر وأملس:
\(P = \frac{1}{4}\times\frac{3}{4} = \frac{3}{16}\)

احتمال الحصول على فرد أخضر ومجعّد:
\(P = \frac{1}{4}\times\frac{1}{4} = \frac{1}{16}\)

6) ملاحظات حول مطابقة النتائج للتوقّعات الإحصائية

القوانين الإحصائية تعطي نِسَباً متوقَّعة في حالة عدد كبير جدًّا من الأفراد.
في عدد محدود من الأفراد، قد نجد فروقات بسيطة بين النِّسَب الملاحظة والنِّسَب النظرية.
كلما زاد حجم العيّنة، اقتربت النِّسَب الملاحظة من القيم النظرية.

في التمارين، يُطلب منك غالباً مقارنة النِّسَب الملاحظة مع النِّسَب النظرية (مثلاً 3/1 أو 9/3/3/1) واستنتاج هل الصفات تتبع قوانين مندل أم لا.

7) تمارين تطبيقية (10) مع حلول مفصّلة

تمرين 1 — احتمال نمط ظاهري في تزاوج أحادي الهجين

نزاوج فردين من النمط الوراثي \(Aa\) بالنسبة لمورّث واحد. ما احتمال أن يكون فرد معيَّن من الذرية ذو نمط ظاهري متنحٍّ؟

في تزاوج \(Aa \times Aa\)، احتمالات الأنماط الوراثية هي: \(AA\), \(Aa\), \(aa\) بنسب \(1/4\), \(1/2\), \(1/4\).

النمط الظاهري المتنحّي يوجد فقط عند \(aa\)، إذن احتمال ظهور نمط ظاهري متنحٍّ لفرد معيّن يساوي \(1/4\).

تمرين 2 — استعمال قانون برنولي لعدة مواليد

في التزاوج نفسه \(Aa \times Aa\), احتمال ظهور النمط الظاهري السائد في مولود واحد هو \(3/4\).

يحصَل الزوج على أربعة أطفال متتالين (نفترض استقلالية مواليد). احسب احتمال أن يكون بالضبط طفلان فقط يحملان الصفة السائدة.

نعتبر ظهور الصفة السائدة نجاحاً باحتمال \(p = 3/4\) في كل تجربة، وعدد المواليد \(n = 4\).

نبحث عن احتمال \(X = 2\) نجاحات من أصل 4:

\[ P(X = 2) = \binom{4}{2} \left(\frac{3}{4}\right)^2 \left(\frac{1}{4}\right)^2 \]

نحسب: \(\binom{4}{2} = 6\), \(\left(\frac{3}{4}\right)^2 = \frac{9}{16}\), \(\left(\frac{1}{4}\right)^2 = \frac{1}{16}\).

\[ P(X=2) = 6 \times \frac{9}{16} \times \frac{1}{16} = 6 \times \frac{9}{256} = \frac{54}{256} = \frac{27}{128} \approx 0{,}211 \]

تمرين 3 — احتمال توالي مواليد بصفة معيّنة

في تزاوج \(Aa \times aa\), احتمال ظهور الصفة السائدة في مولود معيّن هو \(1/2\).

احسب احتمال أن يولد ثلاثة مواليد متتالين جميعهم يحملون الصفة السائدة.

كل مولود تجربة مستقلة باحتمال \(p = 1/2\) لظهور الصفة السائدة.

احتمال أن يكون المواليد الثلاثة سائدين هو:

\[ P = \left(\frac{1}{2}\right)^3 = \frac{1}{8} \]

تمرين 4 — احتمال عدم ظهور صفة متنحية

في تزاوج \(Aa \times Aa\), احتمال أن يكون فرد معيّن متنحّياً هو \(1/4\).

ما احتمال أن يكون ثلاثة أبناء متتالين كلّهم سائدين (أي لا يوجد بينهم فرد متنحٍّ)؟

احتمال أن يكون فرد معيّن متنحّياً هو \(1/4\), وبالتالي احتمال أن يكون سائدًا هو \(3/4\).

احتمال أن يكون الأبناء الثلاثة جميعاً سائدين يساوي:

\[ P = \left(\frac{3}{4}\right)^3 = \frac{27}{64} \]

تمرين 5 — توزيع ثنائي لعدد أفراد سائدين

في تزاوج \(Aa \times Aa\), احتمال ظهور الصفة السائدة لكل فرد هو \(p = 3/4\).

إذا حصل الزوج على خمسة أبناء، ما احتمال أن يكون أربعة منهم يحملون الصفة السائدة وواحد فقط متنحٍّ؟

لدينا تجربة ثنائية الحدود بعدد محاولات \(n = 5\) واحتمال نجاح \(p = 3/4\).

نبحث عن \(P(X = 4)\):

\[ P(X = 4) = \binom{5}{4} \left(\frac{3}{4}\right)^4 \left(\frac{1}{4}\right)^1 \]

نحسب: \(\binom{5}{4} = 5\), \(\left(\frac{3}{4}\right)^4 = \frac{81}{256}\).

\[ P(X=4) = 5 \times \frac{81}{256} \times \frac{1}{4} = 5 \times \frac{81}{1024} = \frac{405}{1024} \approx 0{,}395 \]

تمرين 6 — احتمال نمط ظاهري مركّب في تزاوج ثنائي الهجين

نزاوج نباتين من النمط \(AaBb \times AaBb\).

ما احتمال أن يكون فرد معيّن من الذرية سائدًا في الصفة الأولى ومتنحّياً في الصفة الثانية؟

احتمال سائد في الصفة الأولى هو \(3/4\), واحتمال متنحٍّ في الصفة الثانية هو \(1/4\).

باستعمال قاعدة الضرب (استقلالية المورّثين):

\[ P = \frac{3}{4}\times\frac{1}{4} = \frac{3}{16} \]

تمرين 7 — احتمال عدم ظهور صفة معيّنة في تزاوج ثنائي الهجين

في تزاوج \(AaBb \times AaBb\), احسب احتمال أن يكون فرد معيّن من الذرية لا يحمل الصفة المتنحية في أيٍّ من الصفتين (أي سائدًا في الأولى وسائدًا في الثانية).

هذه الحالة تمثل صفة سائدة/سائدة، واحتمالها حسب الجدول هو:

\[ P = \frac{3}{4}\times\frac{3}{4} = \frac{9}{16} \]

تمرين 8 — مقارنة نسب ملاحظة بنسب نظرية

في تجربة على تزاوج \(Aa \times Aa\), حصل الباحث على 80 فرداً، منهم 60 يحملون الصفة السائدة و20 يحملون الصفة المتنحية.

1) احسب النِّسَب الملاحظة للصفة السائدة والمتنحية.
2) قارنها بالنِّسَب النظرية واستنتج هل النتائج منسجمة مع قانون مندل.

1) النِّسَب الملاحظة:

الصفة السائدة: \(60/80 = 0{,}75 = 75\%\).
الصفة المتنحية: \(20/80 = 0{,}25 = 25\%\).

2) النِّسَب النظرية في تزاوج \(Aa \times Aa\) هي \(3/4 = 75\%\) للصفة السائدة و\(1/4 = 25\%\) للصفة المتنحية.

بما أن النِّسَب الملاحظة مطابقة تقريباً للنظرية، يمكن اعتبار النتائج منسجمة مع قوانين مندل.

تمرين 9 — تفسير اختلاف واضح عن النسب المندلية

في تجربة أخرى لتزاوج ثنائي الهجين، وُجدت نسب ظاهرية تقريبية \(7:3:3:3\) بدلاً من \(9:3:3:1\).

اقترح تفسيراً وراثياً بسيطاً لهذا الاختلاف.

اختلاف واضح عن النِّسَب \(9:3:3:1\) قد يشير إلى أن المورّثين غير مستقلين (ارتباط صِبغي)، أو وجود سيادة غير تامة أو تآثر مورّثات.

مثلاً، إذا كان أحد المورّثين يؤثّر في حيوية الأفراد (بعض التركيبات مميتة) فإن بعض الأنماط الظاهرية قد تقلّ نسبتها في الذرية.

تمرين 10 — سؤال مقالي تلخيصي

اكتب فقرة من 8–10 أسطر تبيّن فيها كيف تسمح القوانين الإحصائية (برنولي، التوزيع الثنائي، قاعدة الضرب) بتفسير نسب انتقال الصفات الوراثية في التزاوجات الأحادية والثنائية الهجين.

في التزاوجات الأحادية والثنائية الهجين، يمكن اعتبار ظهور صفة معيّنة لدى كل فرد من الذرية تجربة عشوائية لها احتمال ثابت. في التزاوج الأحادي الهجين \(Aa \times Aa\)، يكون احتمال ظهور الصفة السائدة في كل فرد \(3/4\) والمتنحية \(1/4\).

عندما ندرس عدداً كبيراً من الأفراد، نستعمل قانون برنولي والتوزيع الثنائي لحساب احتمال الحصول على عدد معيّن من الأفراد الحاملين لصفة ما من أصل \(n\) مولوداً. أما في التزاوجات الثنائية الهجين \(AaBb \times AaBb\)، فإن استقلالية المورّثين تسمح باستعمال قاعدة الضرب لحساب احتمال كل نمط ظاهري مركّب، مما يؤدي إلى النِّسَب الشهيرة \(9:3:3:1\).

هكذا توفّر القوانين الإحصائية أداة قوية لربط النِّسَب الملاحظة تجريبياً بالآليات الوراثية المفترضة (سيادة، استقلالية،…)، ولتأكيد أو رفض نموذج وراثي معيّن.

8) خلاصة مركّزة للباك — القوانين الإحصائية لانتقال الصفات الوراثية

الانتقال الوراثي يمكن نمذجته بواسطة احتمالات مرتبطة بتوزيع الأمشاج وأنماط التزاوج.
في التزاوج الأحادي الهجين \(Aa \times Aa\), احتمال ظهور النمط الظاهري السائد هو \(3/4\) والمتنحي \(1/4\).
في التزاوج الثنائي الهجين \(AaBb \times AaBb\) ومع استقلالية المورّثين تكون النِّسَب الظاهرية المتوقعة \(9:3:3:1\).
قانون برنولي والتوزيع الثنائي يسمحان بحساب احتمال عدد معيّن من الأفراد الحاملين لصفة ما من أصل \(n\) (مولود، نبات،…).
النِّسَب النظرية تتحقق بدقّة أكبر كلما كان عدد الأفراد المدروسين كبيراً.
مقارنة النِّسَب الملاحظة بالنِّسَب النظرية تعتبر أداة أساسية لاختبار صحة نموذج وراثي معيّن (قوانين مندل، استقلالية المورّثات…).