Notion de l’information génétique

1) Introduction : qu’est-ce que l’information génétique ?

Dans le programme de SVT de 2e Bac Sciences Physiques, la notion de l’information génétique est centrale pour comprendre comment les caractères héréditaires sont transmis d’une génération à l’autre et comment ils s’expriment chez chaque individu.

On appelle information génétique l’ensemble des informations portées par l’ADN d’un organisme, qui déterminent la structure et le fonctionnement de ses cellules, ainsi qu’une grande partie de ses caractères.

Cette information est :

  • codée sur une molécule chimique (l’ADN) organisée en gènes ;
  • transmise lors de la division cellulaire et de la reproduction ;
  • exprimée sous forme de protéines qui assurent la plupart des fonctions cellulaires.

L’ADN est comme une bibliothèque d’instructions, chaque gène étant « une phrase » décrivant la structure d’une protéine donnée.

2) Support moléculaire de l’information génétique : la molécule d’ADN

2.1) Composition chimique de l’ADN

L’ADN (acide désoxyribonucléique) est un polymère formé d’unités répétitives appelées nucléotides. Chaque nucléotide comporte :

  • un sucre : le désoxyribose ;
  • un groupement phosphate ;
  • une base azotée : A (adénine), T (thymine), G (guanine) ou C (cytosine).

La succession des nucléotides le long de la molécule constitue une séquence, comparable à un texte écrit avec un alphabet à 4 lettres : A, T, G, C.

2.2) Structure en double hélice et complémentarité des bases

L’ADN est constitué de deux brins complémentaires enroulés en double hélice.

  • Les bases d’un brin s’apparient avec celles de l’autre brin selon des règles strictes :

\[ A \leftrightarrow T \quad\text{et}\quad G \leftrightarrow C \]

Cette complémentarité permet :

  • une stabilité de la molécule ;
  • la réplication fidèle de l’ADN avant chaque division cellulaire.
Représentation simplifiée de la molécule d’ADN A–T G–C C–G T–A A–T Alphabet de 4 bases : A, T, G, C L’ordre des bases code l’information génétique
ADN : deux brins complémentaires enroulés en double hélice.

3) Gène, génome et chromosome

3.1) Définition de gène et d’allèle

  • Gène : portion d’ADN située à un endroit précis (locus) sur un chromosome, et qui porte l’information nécessaire à la synthèse d’un ARN ou d’une protéine.
  • Allèles : différentes formes possibles d’un même gène, se distinguant par de légères différences de séquence (ex. allèle pour yeux bruns, allèle pour yeux bleus).

Pour un gène donné, un individu diploïde possède généralement deux allèles (un sur chaque chromosome d’une même paire).

3.2) Notion de génome

Le génome est l’ensemble du matériel génétique d’une cellule ou d’un organisme (l’ensemble des gènes portés par son ADN).

  • Chez l’être humain, le génome est réparti sur 23 paires de chromosomes dans chaque cellule somatique.
  • On distingue parfois le génome nucléaire (ADN des chromosomes) et le génome mitochondrial (ADN des mitochondries).

3.3) Chromosomes et caryotype

Dans le noyau des cellules eucaryotes, l’ADN est fortement associé à des protéines (histones) et organisé en chromosomes.

  • Chromosome : structure condensée d’ADN et de protéines, visible lors de la mitose.
  • Caryotype : représentation ordonnée de l’ensemble des chromosomes d’une cellule, classés par paires et par taille.
Représentation simplifiée d’un caryotype humain (schéma) Paire 1 Paire 2 Paire 3 46 chromosomes = 23 paires 22 paires autosomes + 1 paire gonosomes
Le caryotype permet de visualiser l’ensemble des chromosomes d’une cellule.

4) Niveaux d’organisation de l’ADN dans la cellule

4.1) De la double hélice au chromosome métaphasique

Pour contenir un très grand nombre de gènes dans un noyau de petite taille, l’ADN subit plusieurs niveaux de compaction :

  • double hélice d’ADN ;
  • enroulement autour des histones → nucléosomes (« collier de perles ») ;
  • fibres de chromatine plus ou moins condensées ;
  • chromosomes fortement condensés lors de la mitose.

Plus la chromatine est condensée, plus l’ADN est difficilement accessible aux systèmes de transcription, donc moins le gène est exprimé.

4.2) Particularités des procaryotes et des eucaryotes

  • Procaryotes (ex. bactéries) :
    • ADN circulaire, généralement unique (chromosome bactérien) ;
    • pas de véritable noyau ;
    • présence possible de plasmides (petites molécules d’ADN circulaire supplémentaires).
  • Eucaryotes :
    • ADN linéaire réparti sur plusieurs chromosomes ;
    • ADN contenu dans un noyau limité par une enveloppe nucléaire ;
    • ADN mitochondrial supplémentaire.

5) Relation gène – protéine : un aperçu

La fonction principale de l’ADN est de porter l’information nécessaire à la synthèse des protéines. On peut résumer cette relation par la formule :

\[ \text{ADN} \longrightarrow \text{ARNm} \longrightarrow \text{Protéine} \]

  • Transcription : un gène est copié en ARN messager (ARNm) dans le noyau.
  • Traduction : l’ARNm est lu par les ribosomes dans le cytoplasme pour synthétiser une protéine (enchaînement d’acides aminés).

5.1) Code génétique

Le code génétique établit la correspondance entre la séquence des bases de l’ARNm et la séquence des acides aminés de la protéine.

  • L’unité de lecture est le codon, formé de 3 bases consécutives.
  • Chaque codon détermine un acide aminé ou un signal de début/fin de traduction.

Exemples :

\[ \text{AUG} \Rightarrow \text{codon initiateur (méthionine)}, \quad \text{UAA}, \text{UAG}, \text{UGA} \Rightarrow \text{codons stop} \]

Le code génétique est dit universel (presque identique chez la plupart des êtres vivants) et dégénéré (plusieurs codons peuvent coder le même acide aminé).

6) Mutations et variations de l’information génétique

L’information génétique n’est pas absolument figée : des mutations peuvent modifier la séquence de l’ADN.

Une mutation est une modification stable et transmissible de la séquence de l’ADN.

6.1) Types simples de mutations (niveau Bac)

  • Substitution : remplacement d’une base par une autre.
  • Délétion : perte d’une ou plusieurs bases.
  • Insertion : ajout d’une ou plusieurs bases.

Exemple de substitution :

\[ \text{ADN normal :} \quad \dots A\,T\,G\,C\,C\,T\,\dots \] \[ \text{ADN muté :} \quad \dots A\,T\,G\,A\,C\,T\,\dots \]

Les conséquences d’une mutation peuvent être :

  • nulle (mutation silencieuse) ;
  • modification de la séquence en acides aminés et donc de la protéine ;
  • perturbation de la fonction de la protéine (maladie génétique, etc.).

7) Notion de génotype et de phénotype

  • Génotype : ensemble des gènes et des allèles d’un individu.
  • Phénotype : ensemble des caractères observables (taille, couleur des yeux, groupe sanguin, etc.).

Le phénotype résulte de l’interaction entre le génotype et l’environnement.

On peut résumer la relation par la formule :

\[ \text{Phénotype} = \text{Génotype} + \text{Environnement} \]

Ainsi, deux individus ayant le même génotype peuvent présenter des phénotypes légèrement différents si leurs environnements (alimentation, conditions de vie, etc.) sont différents.

8) Bilan global — Notion de l’information génétique

  • L’information génétique est portée par la molécule d’ADN, organisée en gènes et en chromosomes.
  • La séquence des bases de l’ADN constitue un message codé, interprété par le code génétique pour aboutir à la synthèse des protéines.
  • L’ensemble des gènes d’un organisme forme son génome, qui est transmis au cours des divisions cellulaires et de la reproduction.
  • Des mutations de l’ADN peuvent modifier l’information génétique et être à l’origine de diversité, mais aussi de certaines maladies.
  • Le phénotype d’un individu résulte de l’expression de son génotype, modulée par l’environnement.

9) Exercices d’application (10) avec solutions détaillées

Exercice 1 — Vocabulaire de base

Donner une définition simple et claire des termes suivants :

  1. information génétique ;
  2. gène ;
  3. génome ;
  4. chromosome.

1) L’information génétique est l’ensemble des informations portées par l’ADN qui déterminent la structure et le fonctionnement d’un organisme.

2) Un gène est une portion d’ADN située à un endroit précis sur un chromosome, portant l’information pour synthétiser un ARN ou une protéine.

3) Le génome est l’ensemble du matériel génétique d’un organisme (tous ses gènes).

4) Un chromosome est une structure condensée d’ADN et de protéines, visible lors de la division cellulaire, qui porte de nombreux gènes.

Exercice 2 — Nucléotides et bases azotées

Un élève affirme : « La molécule d’ADN est constituée de nucléotides tous identiques. » Justifier si cette affirmation est vraie ou fausse.

L’affirmation est fausse. Les nucléotides ont tous le même sucre (désoxyribose) et le même groupement phosphate, mais ils diffèrent par leur base azotée: A, T, G ou C. On distingue donc 4 types de nucléotides différents dans l’ADN. C’est la succession de ces bases qui code l’information génétique.

Exercice 3 — Complémentarité des bases

Le brin d’ADN suivant possède la séquence (simplifiée) : \(5' - A\,T\,G\,C\,G\,A\,T\,C - 3'\).

  1. Donner la séquence du brin complémentaire.
  2. Expliquer le principe utilisé.

1) Le brin complémentaire est :

\(3' - T\,A\,C\,G\,C\,T\,A\,G - 5'\).

2) On utilise la règle de complémentarité des bases : A avec T, et G avec C. Chaque base d’un brin est appariée à sa base complémentaire sur l’autre brin.

Exercice 4 — Gènes et allèles

Pour un gène donné contrôlant la couleur des fleurs, on trouve deux allèles : \(A\) (rouge) et \(a\) (blanc). Un individu possède le génotype \(Aa\).

  1. Combien d’allèles de ce gène possède cet individu ?
  2. Comment appelle-t-on ce type de génotype (homozygote ou hétérozygote) ?
  3. Que représente un allèle par rapport au gène ?

1) L’individu possède deux allèles de ce gène : A et a.

2) Le génotype \(Aa\) est hétérozygote, car les deux allèles sont différents.

3) Un allèle est une version particulière du gène. Ici, le gène « couleur des fleurs » existe sous deux formes : allèle A (rouge) et allèle a (blanc).

Exercice 5 — Code génétique

Compléter le tableau suivant en utilisant les informations données en cours (simplifiées) :

Codon ARNm Acide aminé ou signal
AUG ?
UAA ?
GCU ? (on admet qu’il code l’alanine)
  • AUG : codon initiateur, il code la méthionine et signale le début de la traduction.
  • UAA : codon stop, signale la fin de la traduction.
  • GCU : code l’alanine.

Le code génétique établit ainsi la correspondance entre chaque codon et un acide aminé précis ou un signal.

Exercice 6 — Mutation par substitution

On considère un petit fragment de gène dont la séquence d’ADN (brin transcrit) est : \(3' - T\,A\,C\,G\,A\,A - 5'\).

  1. Donner la séquence de l’ARNm correspondant (en supposant une transcription normale).
  2. Supposons qu’une mutation remplace la base soulignée G par A (séquence mutée : \(3' - T\,A\,C\,A\,A\,A - 5'\)). Donner la nouvelle séquence d’ARNm.
  3. Expliquer pourquoi il s’agit d’une mutation par substitution.

1) Transcription (en respectant les appariements ARN : A–U, T–A, C–G, G–C) :

ADN : \(3' - T\,A\,C\,G\,A\,A - 5'\) ARNm : \(5' - A\,U\,G\,C\,U\,U - 3'\)

2) Pour la séquence mutée :

ADN muté : \(3' - T\,A\,C\,A\,A\,A - 5'\) ARNm muté : \(5' - A\,U\,G\,U\,U\,U - 3'\)

3) Il s’agit d’une mutation par substitution car une base (G) a été remplacée par une autre (A) dans la séquence d’ADN.

Exercice 7 — Génome et caryotype

Lors d’une observation au microscope, on réalise le caryotype d’une cellule humaine somatique. On y observe 46 chromosomes.

  1. Combien de paires de chromosomes cela représente-t-il ?
  2. Comment est réparti le génome dans cette cellule ?
  3. Combien de chromosomes contiendra un gamète humain (spermatozoïde ou ovule) ? Justifier.

1) 46 chromosomes correspondent à 23 paires.

2) Le génome nucléaire humain est réparti sur ces 23 paires de chromosomes, chaque paire contenant deux exemplaires du même type de chromosome (un d’origine paternelle et un d’origine maternelle).

3) Un gamète humain est haploïde : il ne contient qu’un seul exemplaire de chaque paire, soit 23 chromosomes. Lors de la fécondation, la fusion de deux gamètes (23 + 23) reconstitue les 46 chromosomes de la cellule œuf.

Exercice 8 — Génotype, environnement et phénotype

Deux jumeaux vrais (même génotype) sont élevés dans des environnements très différents. À l’âge adulte, on observe des différences au niveau de leur masse musculaire et de leur état de santé.

  1. Que peut-on dire de leur génotype ?
  2. Comment expliquer leurs phénotypes différents ?
  3. Écrire la relation simple qui relie génotype, environnement et phénotype.

1) Les jumeaux vrais ont le même génotype car ils proviennent du même œuf fécondé.

2) Leurs phénotypes diffèrent car leurs environnements (alimentation, activité physique, soins de santé, etc.) sont différents. L’environnement influence l’expression des gènes et donc les caractères observables.

3) On peut écrire : \(\text{Phénotype} = \text{Génotype} + \text{Environnement}\).

Exercice 9 — Particularités des procaryotes

Citer deux caractéristiques de l’organisation de l’information génétique chez les procaryotes (bactéries) et les comparer à la situation chez les eucaryotes.

  • Chez les procaryotes, l’ADN est généralement circulaire et unique, alors que chez les eucaryotes il est réparti sur plusieurs chromosomes linéaires.
  • Les procaryotes ne possèdent pas de noyau : l’ADN est libre dans le cytoplasme. Chez les eucaryotes, l’ADN est contenu dans un noyau délimité par une enveloppe nucléaire.

De plus, les bactéries peuvent posséder des plasmides (petites molécules d’ADN circulaire), ce qui n’est pas le cas des cellules humaines.

Exercice 10 — Paragraphe de synthèse

Rédiger un paragraphe de 8 à 10 lignes expliquant en quoi l’ADN peut être comparé à un « langage » permettant de coder l’information génétique.

La molécule d’ADN peut être comparée à un langage car elle utilise un alphabet de quatre « lettres » : les bases A, T, G et C. La succession de ces bases le long du brin d’ADN forme une séquence, comme les lettres forment des mots et des phrases dans un texte. Chaque portion d’ADN correspondant à un gène contient un message particulier, qui sera transcrit en ARNm puis traduit en une protéine précise. Le code génétique joue le rôle de dictionnaire : il associe à chaque codon (suite de trois bases) un acide aminé. Ainsi, la séquence des bases dans l’ADN détermine la séquence des acides aminés dans la protéine et donc sa structure et sa fonction. Ce « langage de l’ADN » est en grande partie universel chez les êtres vivants, ce qui explique la conservation et la transmission de l’information génétique au cours de l’évolution.

10) Bilan pour le Bac — Notion de l’information génétique

  • L’ADN est le support de l’information génétique, formé de nucléotides à 4 bases : A, T, G, C, organisées en double hélice complémentaire.
  • L’information génétique est structurée en gènes, regroupés sur des chromosomes ; l’ensemble constitue le génome.
  • L’expression des gènes suit le schéma ADN → ARNm → Protéine, contrôlé par le code génétique.
  • Les mutations modifient la séquence de l’ADN et peuvent entraîner des variations du phénotype, source de diversité mais aussi de pathologies.
  • Le phénotype d’un individu dépend de son génotype et de son environnement, notion à maîtriser pour aborder la génétique au Bac marocain.

SVT – Notion de l’information génétique – 2e Bac Sciences Physiques — © neobac.ma