الوراثة البشرية

ظهور المرض في كل جيل تقريباً، وكون كل فرد مصاب له أب أو أم مصاب، مع إصابة الجنسين بنفس التواتر، كلّها خصائص انتقال جسمي سائد.

1) بما أن الطفل المصاب نمطه \(aa\)، يجب أن يكون كل من الأبوين حاملاً للأليل \(a\)، أي \(Aa\).

2) في تزاوج \(Aa \times Aa\)، توزّع الأنماط هو: \(AA\) بنسبة \(1/4\)، \(Aa\) بنسبة \(1/2\), \(aa\) بنسبة \(1/4\). الطفل السليم غير الحامل هو \(AA\)، إذن الاحتمال \(1/4\).

3) الطفل السليم الحامل هو \(Aa\) واحتماله \(1/2\).

1) الأم \(X x\) تعطي أمشاجاً من نوع \(X\) و\(x\) بنسبة متساوية. الأب \(X Y\) يعطي أمشاجاً \(X\) و\(Y\) بنسبة متساوية.

2) الحالات:

• ابن ذكر مصاب: يحتاج إلى صبغي \(x\) من الأم و\(Y\) من الأب ⇒ احتمال \(1/2 \times 1/2 = 1/4\).
• ابن ذكر سليم: صبغي \(X\) من الأم و\(Y\) من الأب ⇒ احتمال \(1/2 \times 1/2 = 1/4\).
• ابنة مصابة: \(x\) من الأم و\(X\) من الأب ⇒ النمط \(x X\) أو \(X x\) مصابة؟ في هذا المرض المتنحّي يلزم أليلان \(x x\)، لكن الأب يعطي دائماً \(X\)، إذن لا توجد ابنة مصابة في هذا الزواج (احتمال يساوي صفر).
• ابنة حاملة: \(X\) من الأم و\(X\) من الأب يعطي \(X X\) سليمة، أو \(x\) من الأم و\(X\) من الأب يعطي \(X x\) حاملة. احتمال ابنة حاملة يساوي \(1/2 \times 1/2 = 1/4\).

هذه الصفات نموذجية لمرض مرتبط بالصبغي X متنحٍّ:

• الأساس هو أن الأمهات الحاملات \(X x\) يبدون سليمات لكن ينقلن الأليل المَرَضي لأبنائهن الذكور.
• الأب المصاب \(x Y\) يعطي صبغي \(x\) لكل بناته (فيصبحن حاملات) ويعطي \(Y\) لكل أبنائه الذكور (سليمون).

1) وجود طفل زمرة \(O\) يعني أن كلاً من الأبوين يحمل الأليل \(i\). لذلك:

• الأب: \(I^A i\) (لأنه زمرة \(A\)).
• الأم: \(I^B i\) (لأنها زمرة \(B\)).

2) الطفل زمرة \(O\)، إذن نمطه الوراثي \(i i\).

3) للحصول على طفل زمرة \(AB\) يجب أن يأخذ الأليل \(I^A\) من الأب و\(I^B\) من الأم. احتمال أخذ \(I^A\) من الأب هو \(1/2\)، واحتمال أخذ \(I^B\) من الأم هو \(1/2\).

الاحتمال الكلي \(= 1/2 \times 1/2 = 1/4\).

1) الأم \(d d\) (لأنها \(Rh^-\))، والأب \(D d\). الأب يعطي أمشاجاً \(D\) و\(d\) بنسبة متساوية، والأم تعطي دائماً \(d\).

احتمال أن يكون الجنين حاملاً للأليل \(D\) هو \(1/2\)، وبالتالي احتمال \(Rh^+\) يساوي \(1/2\).

2) في الحمل الأول، يتعرّف جهاز مناعة الأم على كريات الجنين \(Rh^+\) كأجسام غريبة ويكوّن أضداداً ضد \(D\)، لكن غالباً بعد الولادة. في الحمل الثاني بجنين \(Rh^+\)، تكون هذه الأضداد موجودة مسبقاً فتتفاعل بسرعة مع كريات الجنين وقد تسبّب تدميرها وحدوث فقر دم حاد إذا لم تُعالج الحالة طبياً.

إذا كانت الأم حاملة \(Aa\)، فإن تزاوج \(Aa \times aa\) يعطي أطفالاً مصابين \(aa\) بنسبة \(1/2\).

لكن كون الأم حاملة نفسه احتمال مقداره \(1/2\). إذن احتمال إنجاب طفل مصاب هو:

\(P(\text{أم حاملة}) \times P(\text{طفل مصاب} \mid \text{أم حاملة}) = 1/2 \times 1/2 = 1/4\).

إصابة شبه حصرية للذكور مع إناث حاملات يشير بقوة إلى مرض مرتبط بالصبغي X متنحٍّ.

المورّث يوجد في هذه الحالة على الصبغي \(X\)، بينما الصبغي \(Y\) لا يحمل الأليل السليم المقابل، مما يجعل الذكور ذوي النمط \(x Y\) مصابين بمجرد وجود أليل واحد مصاب.

1) الأم تعطي فقط الأليل \(i\). الأب يعطي الأليل \(I^A\) أو \(I^B\).

• طفل من \(I^A\) (الأب) و\(i\) (الأم) ⇒ زمرة \(A\).
• طفل من \(I^B\) و\(i\) ⇒ زمرة \(B\).

إذن الزمر الممكنة هي \(A\) أو \(B\) فقط.

2) لا يمكن أن يولد طفل زمرة \(O\) لأن ذلك يتطلب النمط \(i i\)، والأب لا يملك الأليل \(i\).

الوراثة البشرية تعتمد على أدوات غير تجريبية مباشرة مثل شجرة النَّسَب والمجموعات الدموية. فبتمثيل أفراد العائلة عبر أجيال متتالية يمكن التعرف على نمط الانتقال: جسمي سائد، جسمي متنحٍّ، أو مرتبط بالصبغي \(X\)، وذلك من خلال تواتر الإصابة عند الذكور والإناث ووجود المرض في الأجيال المتعاقبة أو تخطيه لبعضها.

كما يسمح تحليل نظام \(ABO\) و\(Rh\) بفهم كيفية توارث الزمر الدموية واستعمالها في التحقق من علاقات النَّسَب وفي الوقاية من عدم توافق \(Rh\) بين الأم والجنين. إضافةً إلى ذلك، تستعمل قواعد الاحتمالات لحساب مخاطر الإصابة لدى الذرية انطلاقاً من الأنماط الوراثية المحتملة للأبوين، وهو ما يشكّل أساس الاستشارة الوراثية، حيث تساعد هذه المعطيات الأسر على اتخاذ قرارات مسؤولة طبياً واجتماعياً.