علم الوراثة السكانية
1) مقدّمة: ما هو علم الوراثة السكانية؟
في الدروس السابقة تعرفنا على قوانين انتقال الصفات الوراثية بين الآباء والأبناء على مستوى عدد محدود من الأفراد (سلالات نقية، هجائن). في هذا الدرس نوسّع الدراسة إلى مستوى أكبر: مستوى الجماعات السكانية.
علم الوراثة السكانية يهتم بدراسة تواتر الألائل وتواتر الأنماط الوراثية داخل جماعة سكانية، وتتبع تغيّر هذه التواتر عبر الأجيال تحت تأثير مختلف العوامل (الانتقاء الطبيعي، الانجراف الوراثي، الهجرة، الطفرات...).
الهدف هو فهم كيف يمكن لقوانين المندلية البسيطة أن تؤدي، عند تطبيقها على أعداد كبيرة من الأفراد، إلى قوانين إحصائية تحكم تطور البنيات الوراثية للجماعات، وبالتالي فهم ظواهر مثل:
- استقرار صفة معيّنة في جماعة عبر الزمن.
- اختفاء أو انتشار أليل نادر.
- ظهور تكيفات جديدة (مقاومة المبيدات، مقاومة المضادات الحيوية...).
2) الجماعة السكانية والمخزون الوراثي
2-1) تعريف الجماعة السكانية
الجماعة السكانية هي مجموعة من الأفراد من نفس النوع تعيش في مجال جغرافي معيّن، وتتكاثر فيما بينها بتزاوجات حرة نسبياً.
مثال: مجموعة من نباتات الحقل نفسه، أو مجموعة من الأسماك في بحيرة معيّنة، أو سكان قرية بشرية.
2-2) المخزون الوراثي وتواتر الألائل
كل فرد يحمل على كروموسوماته مجموعة من الألائل. إذا جمعنا جميع الألائل لجميع الأفراد، نحصل على ما يسمى بالمخزون الوراثي للجماعة.
تواتر أليل معيّن هو النسبة بين عدد النسخ التي يحملها جميع الأفراد من هذا الأليل، وبين العدد الكلي للألائل لنفس الموضع الوراثي داخل الجماعة.
في حال موضع وراثي ثنائي الألائل (مثل الأليل A والأليل a):
- نرمز لتواتر الأليل A بالرمز \(p\).
- نرمز لتواتر الأليل a بالرمز \(q\).
- بما أن الموضع ثنائي الألائل، فإن مجموع التواتر يحقق العلاقة: \(p + q = 1\).
2-3) تواتر الأنماط الوراثية
في نفس المثال، يمكن للجين أن توجد عليه ثلاثة أنماط وراثية: AA و Aa و aa. نرمز لتواتر النمط الوراثي AA بالرمز \(f(\mathrm{AA})\)، وللنمط Aa بالرمز \(f(\mathrm{Aa})\)، وللنمط aa بالرمز \(f(\mathrm{aa})\).
مجموع تواتر الأنماط الوراثية يساوي واحداً: \(f(\mathrm{AA}) + f(\mathrm{Aa}) + f(\mathrm{aa}) = 1\).
3) قانون الاتزان الوراثي (هاردي–فاينبرغ)
3-1) صياغة القانون
إذا كانت الجماعة السكانية كبيرة الحجم، وتتم فيها التزاوجات بشكل عشوائي، ولا تتعرض لتأثيرات الهجرة أو الانتقاء الطبيعي أو الطفرات، فإن تواتر الألائل يبقى ثابتاً عبر الأجيال، وتواتر الأنماط الوراثية في الجيل المتوازن يعطى بالعلاقات:
تواتر النمط الوراثي AA يساوي \(p^2\)،
تواتر النمط الوراثي Aa يساوي \(2pq\)،
تواتر النمط الوراثي aa يساوي \(q^2\).
بحيث يتحقق أيضاً: \(p^2 + 2pq + q^2 = 1\).
3-2) تفسير تركيبي
إذا افترضنا أن تواتر الأليل A في الجاميطات يساوي \(p\)، وتواتر الأليل a يساوي \(q\)، فإن تشكّل الأمشاج المذكرة والمؤنثة ثم تزاوجها بشكل عشوائي يشبه عملية قرعة مزدوجة:
- احتمال اجتماع أليل A من الأب وأليل A من الأم هو \(p \times p = p^2\) ⇒ النمط الوراثي AA.
- احتمال اجتماع A من الأب و a من الأم هو \(p \times q\)، والعكس a من الأب و A من الأم هو \(q \times p\)، فيكون مجموع احتمال النمط Aa مساوياً \(2pq\).
- احتمال اجتماع الأليل a من الجهتين هو \(q \times q = q^2\).
3-3) شروط تطبيق القانون
- جماعة سكانية كبيرة جداً (غياب الانجراف الوراثي القوي).
- تزاوجات عشوائية بين الأفراد.
- غياب الانتقاء الطبيعي بالنسبة للموضع المدروس.
- غياب الهجرة (لا دخول ولا خروج لأفراد يحملون ألائل جديدة).
- غياب الطفرات أو اعتبارها نادرة جداً.
في الواقع، هذه الشروط لا تتحقق تماماً، ولذلك تستعمل صيغة الاتزان الوراثي كنموذج مرجعي لمقارنة تواتر الألائل في الواقع مع الحالة النظرية.
4) تطبيق عددي: من التواتر الظاهري إلى التواتر الوراثي
4-1) حساب p و q انطلاقاً من جيل متوازن
في كثير من الحالات لا نستطيع تمييز جميع الأنماط الوراثية داخل الجماعة، بل نلاحظ فقط الأنماط المظهرية. مثلاً في حالة صفة يتحكم فيها موضع ثنائي الألائل حيث يكون النمطان الوراثيان AA و Aa لهما نفس المظهر، بينما النمط aa له مظهر مختلف.
إذا افترضنا أن الجماعة في حالة اتزان وراثي، يمكن استغلال تواتر المظهر المتنحي (المنسوب للنمط الوراثي aa) لحساب تواتر الأليل المتنحي ثم الأليل السائد:
- تواتر النمط الوراثي aa يساوي \(q^2\).
- منه نستنتج أن \(q = \sqrt{q^2}\).
- ثم نحسب \(p\) من العلاقة \(p + q = 1\).
4-2) مثال عددي مبسّط
في جماعة من 10000 فرد، لوحظ أن 16% من الأفراد يظهرون مظهراً متنحياً مرتبطاً بالنمط الوراثي aa. نفترض أن الجماعة في حالة اتزان وراثي بالنسبة لهذا الموضع.
احسب تواتر الأليل a، تواتر الأليل A، وتواتر كل من الأنماط الوراثية الثلاثة في الجماعة.
تواتر الأفراد المتنحيين يساوي 0.16. في حالة اتزان:
\(q^2 = 0.16\) ⇒ \(q = \sqrt{0.16} = 0.4\).
إذن تواتر الأليل a يساوي 0.4 وتواتر الأليل A هو:
\(p = 1 - q = 1 - 0.4 = 0.6\).
تواتر الأنماط الوراثية:
- النمط AA: التواتر \(p^2 = 0.6^2 = 0.36\).
- النمط Aa: التواتر \(2pq = 2 \times 0.6 \times 0.4 = 0.48\).
- النمط aa: التواتر \(q^2 = 0.16\) (معطى).
للتحقق: \(0.36 + 0.48 + 0.16 = 1\).
5) العوامل المسببة لتغيّر تواتر الألائل
5-1) الانتقاء الطبيعي
الانتقاء الطبيعي هو اختلاف في النجاح التكاثري بين الأنماط الوراثية المختلفة: بعض الأنماط تنتج نسلاً أكثر من غيرها، فيرتفع تواتر ألائلها في الجماعة.
مثال: في وسط يستعمل فيه مبيد حشري معيّن، يكون النمط الوراثي الذي يمنح مقاومة للمبيد أكثر بقاءً، فيرتفع تواتر الأليل المسؤول عن المقاومة عبر الأجيال.
5-2) الانجراف الوراثي
الانجراف الوراثي ظاهرة عشوائية تحدث خاصة في الجماعات الصغيرة العدد، حيث يمكن للصدفة (كارثة طبيعية، عدد محدود من المواليد...) أن تؤدي إلى اختفاء أليل أو ارتفاع تواتره دون علاقة مباشرة بقدرته التكيفية.
كلما كان حجم الجماعة أصغر، كان تأثير الانجراف الوراثي أكبر، مما قد يؤدي إلى فقدان جزء من التنوع الوراثي.
5-3) الهجرة والطفرات والتزاوج غير العشوائي
- دخول أو خروج أفراد من جماعة إلى أخرى يحملون ألائل مختلفة يغيّر التواتر (ظاهرة الهجرة).
- الطفرات تضيف ألائل جديدة أو تحوّل أليلاً إلى آخر، لكنها غالباً نادرة، فيكون تأثيرها بطيئاً.
- في حالة التزاوج غير العشوائي (تزويج الأقارب، اختيار شركاء معينين) قد تتغيّر تواتر الأنماط الوراثية حتى لو ظل تواتر الألائل ثابتاً نسبياً.
أي انحراف ملاحظ عن توقعات قانون الاتزان الوراثي في جماعة ما يعبّر عن تدخل واحد أو أكثر من هذه العوامل.
6) نماذج تطبيقية لعلم الوراثة السكانية
6-1) مقاومة الحشرات للمبيدات
في بداية استعمال مبيد معيّن، يكون الأليل المسؤول عن المقاومة موجوداً بتواتر ضعيف جداً. عند رش الحقول، تهلك معظم الحشرات الحساسة للمبيد بينما تستمر الحشرات المقاومة في التكاثر. في الجيل التالي:
- يرتفع تواتر الأليل المقاوم.
- تنخفض فعالية المبيد في القضاء على الجماعة.
يمكن متابعة هذا التطور حسابياً عبر تقدير تواتر الألائل في كل جيل، ومقارنته بنموذج الاتزان الوراثي.
6-2) مثال مبسط على الانجراف الوراثي
إذا انفصلت مجموعة صغيرة من الأفراد عن جماعة كبيرة واستقرت في وسط جديد، فإن الألائل التي يحملها هؤلاء قد لا تمثل المخزون الوراثي الكامل للجماعة الأصلية. مع مرور الأجيال، يمكن أن يختفي أليل كان شائعاً في الجماعة الأصلية، أو يصبح أليل نادر هو السائد في الجماعة الجديدة. هذا ما يعرف أيضاً بتأثير المؤسس.
7) تمارين تطبيقية (10) مع حلول مفصّلة
تمرين 1 — تعريف المفاهيم الأساسية
عرّف بإيجاز المفاهيم التالية:
- الجماعة السكانية.
- المخزون الوراثي.
- تواتر الأليل.
- تواتر النمط الوراثي.
- الجماعة السكانية: مجموعة من الأفراد من نفس النوع تعيش في وسط واحد وتتكاثر فيما بينها.
- المخزون الوراثي: مجموع كل الألائل الموجودة عند جميع الأفراد في الجماعة بالنسبة لمجموعة معينة من المورثات.
- تواتر الأليل: نسبة عدد النسخ لهذا الأليل في المخزون الوراثي إلى العدد الكلي للألائل لنفس الموضع الوراثي.
- تواتر النمط الوراثي: نسبة عدد الأفراد الحاملين لنمط وراثي معيّن إلى العدد الكلي للأفراد.
تمرين 2 — مجموع تواتر الألائل
في موضع وراثي ثنائي الألائل A و a، نرمز لتواتر الأليل A بالرمز \(p\) وتواتر الأليل a بالرمز \(q\).
1) ما هي العلاقة التي يحققها كل من \(p\) و \(q\)؟
2) وضّح لماذا يجب أن يحقق مجموع التواتر هذه العلاقة.
1) العلاقة هي: \(p + q = 1\).
2) لأن كل نسخة من الموضع الوراثي لا يمكن أن تحمل إلا أحد الأليلين (A أو a)، وبالتالي فإن مجموع النسبتين اللتين تمثلان عدد نسخ A وعدد نسخ a من مجموع الألائل يساوي واحداً (أي 100% من الألائل).
تمرين 3 — استعمال قانون الاتزان الوراثي
في جماعة متوازنة بالنسبة لموضع ثنائي الألائل، كان تواتر الأليل A يساوي 0.7.
1) احسب تواتر الأليل a.
2) احسب تواتر الأنماط الوراثية الثلاثة
AA و Aa و aa في الجيل المتوازن.
1) بما أن \(p = 0.7\)، فإن \(q = 1 - p = 0.3\).
2) وفق قانون الاتزان:
- تواتر AA يساوي \(p^2 = 0.7^2 = 0.49\).
- تواتر Aa يساوي \(2pq = 2 \times 0.7 \times 0.3 = 0.42\).
- تواتر aa يساوي \(q^2 = 0.3^2 = 0.09\).
التحقق: \(0.49 + 0.42 + 0.09 = 1\).
تمرين 4 — من المظهر المتنحي إلى تواتر الأليل
في جماعة بشرية، لوحظ أن 1% من الأفراد مصابون بمرض وراثي متنحٍ مرتبط بالنمط الوراثي aa. نفترض أن الجماعة في حالة اتزان وراثي.
1) احسب \(q^2\) و \(q\).
2) احسب \(p\).
3) استنتج تواتر الأفراد الحاملين للأليل
الممرض دون أن يكونوا مرضى (النمط Aa).
1) تواتر المرضى يساوي 0.01، أي \(q^2 = 0.01\). منه \(q = \sqrt{0.01} = 0.1\).
2) \(p = 1 - q = 1 - 0.1 = 0.9\).
3) تواتر الحاملين للأليل الممرض هو تواتر النمط الوراثي Aa:
\(2pq = 2 \times 0.9 \times 0.1 = 0.18\).
أي 18% من أفراد الجماعة يحملون الأليل الممرض دون أن يظهر عليهم المرض.
تمرين 5 — مقارنة توزيع واقعي بتوزيع نظري
في جماعة من 200 فرد، تم تحديد الأنماط الوراثية لموضع ثنائي الألائل، فكانت النتائج:
| النمط الوراثي | عدد الأفراد |
|---|---|
| AA | 112 |
| Aa | 64 |
| aa | 24 |
1) احسب التواتر التجريبي لكل نمط وراثي.
2) احسب تواتر الأليلين A و a.
3) احسب التواتر النظري للأنماط الوراثية في حالة
الاتزان الوراثي، ثم قارنها بالتواتر التجريبية.
1) التواتر التجريبية:
- AA: \(112 / 200 = 0.56\).
- Aa: \(64 / 200 = 0.32\).
- aa: \(24 / 200 = 0.12\).
2) تواتر الألائل:
- عدد نسخ A هو \(2 \times 112 + 64 = 288\).
- عدد نسخ a هو \(2 \times 24 + 64 = 112\).
- مجموع الألائل \(288 + 112 = 400\).
إذن \(p = 288 / 400 = 0.72\)، و \(q = 112 / 400 = 0.28\).
3) في حالة الاتزان، التواتر النظرية:
- AA: \(p^2 = 0.72^2 \approx 0.52\).
- Aa: \(2pq = 2 \times 0.72 \times 0.28 \approx 0.40\).
- aa: \(q^2 = 0.28^2 \approx 0.08\).
بالمقارنة، نلاحظ أن النمط Aa أقل من المتوقع وأن النمط aa أكثر حضوراً من التوقع النظري، ما يشير إلى أن الجماعة ليست تماماً في حالة اتزان، وربما يوجد انتقاء أو تزاوج غير عشوائي.
تمرين 6 — الانتقاء الطبيعي وتغيّر التواتر
في جماعة من الحشرات، يوجد موضع وراثي ثنائي الألائل يتحكم في مقاومة مبيد معيّن. في غياب المبيد، يكون الأفراد الحسّاسون وغير الحسّاسين متساويين تقريباً. بعد سنوات من الاستعمال المكثف للمبيد، يُلاحظ أن أغلب الأفراد مقاومون.
فسر تطور تواتر الأليل المسؤول عن المقاومة خلال هذه الفترة.
عند بداية استعمال المبيد، كان الأليل المسؤول عن المقاومة موجوداً بتواتر ضعيف. رش المبيد يشكل ضغطاً انتقائياً:
- الأفراد الحسّاسون يهلكون قبل أن يتكاثروا بكثرة.
- الأفراد المقاومون يبقون على قيد الحياة وينقلون ألائل المقاومة إلى نسلهـم.
مع توالي الأجيال، ترتفع نسبة الأفراد المقاومين في الجماعة، فيرتفع تواتر الأليل المسؤول عن المقاومة حتى يصبح غالباً وربما ثابتاً تقريباً في الجماعة.
تمرين 7 — الانجراف الوراثي
انشقت مجموعة صغيرة مكونة من 10 أزواج من الطيور عن جماعة كبيرة واستقرت في جزيرة معزولة. في الجماعة الأصلية كان تواتر الأليل A يساوي 0.5.
اشرح كيف يمكن أن يصبح الأليل A نادراً أو حتى منعدماً في الجماعة الجديدة بعد عدة أجيال، رغم أنه لم يكن أقل ملاءمة من الأليل الآخر.
في المجموعة الصغيرة، عدد الأفراد الحاملين لكل أليل يكون خاضعاً للصدفة عند التأسيس وعند كل جيل (عدد محدود من المواليد، وفيات عشوائية...). هذه الصدفة يمكن أن:
- تؤدي إلى تمثيل ضعيف للأليل A في الجيل الأول.
- تستمر في تخفيض تواتره عبر الأجيال نتيجة التغيرات العشوائية في عدد الحاملين له.
هذه الظاهرة هي الانجراف الوراثي. بما أن الجماعة صغيرة، يمكن أن يختفي الأليل A تماماً دون علاقة بقدرته التكيفية.
تمرين 8 — التزاوج غير العشوائي
في جماعة بشرية صغيرة، يشيع الزواج بين الأقارب (مثل أبناء العمومة). ما تأثير هذا النوع من التزاوج على تواتر الأنماط الوراثية بالنسبة لموضع يتحكم في مرض متنحٍ؟ وما أثر ذلك على نسبة ظهور المرض؟
التزاوج بين الأقارب يزيد احتمال اجتماع نفس الأليل المتنحي عند الفرد (لأن الأقارب يتقاسمون عدداً أكبر من الألائل المشتركة)، وبالتالي:
- يرتفع تواتر الأنماط الوراثية المتماثلة الأمشاج مثل AA و aa.
- ينخفض تواتر النمط غير المتماثل Aa.
بالنسبة لمرض متنحٍ، يعني ذلك ارتفاع نسبة النمط الوراثي aa وبالتالي ارتفاع نسبة الأفراد المرضى في الجماعة، رغم أن تواتر الأليل المتنحي قد لا يتغير كثيراً.
تمرين 9 — تفسير انحراف عن الاتزان الوراثي
في جماعة من النباتات، كانت التواتر التجريبية للأنماط الوراثية هي:
- AA: التواتر 0.25
- Aa: التواتر 0.50
- aa: التواتر 0.25
بحساب تواتر الألائل نجد أن \(p = 0.5\) و \(q = 0.5\). في حالة الاتزان، يجب أن يكون تواتر Aa يساوي 0.5 (وهو مطابق هنا).
بعد بضع سنوات، أُعيدت الدراسة فكانت التواتر:
- AA: 0.20
- Aa: 0.40
- aa: 0.40
ما التغيّر الملاحظ؟ اقترح عاملاً أو أكثر يمكن أن يفسّر هذا الانحراف عن الاتزان الوراثي.
التواتر الجديد يظهر ارتفاعاً في النمط المتنحي aa (من 0.25 إلى 0.40) وانخفاضاً في النمط السائد AA.
هذا قد يدل على:
- انتقاء طبيعي يفضّل الأفراد ذوي النمط aa (مثلاً أكثر مقاومة لظرف بيئي جديد).
- أو تزاوج غير عشوائي لصالح الأفراد المتنحيين.
- أو دخول أفراد جدد يحملون الأليل المتنحي بتواتر مرتفع (هجرة).
في جميع الحالات، وجود الفرق بين التوزيع الملاحظ والتوزيع المتوقع يدل على أن أحد شروط الاتزان الوراثي لم يعد محققاً.
تمرين 10 — فقرة تركيبية حول علم الوراثة السكانية
اكتب فقرة من 8 إلى 10 أسطر تشرح فيها كيف يسمح علم الوراثة السكانية بربط قوانين مندل على مستوى الأفراد بما يحدث فعلياً على مستوى الجماعات السكانية، مع الإشارة إلى دور العوامل المختلفة في تغيير تواتر الألائل.
قوانين مندل تصف كيف تنتقل الألائل من الآباء إلى الأبناء في تزاوجات بسيطة، لكنها لا تعطي مباشرة صورة عن تطور تواتر هذه الألائل في جماعات كبيرة. علم الوراثة السكانية يستعمل هذه القوانين في إطار إحصائي: في جماعة كبيرة ذات تزاوج عشوائي وغياب للعوامل المعيقة، يتنبأ قانون الاتزان الوراثي بقيم ثابتة لتواتر الألائل والأنماط الوراثية عبر الأجيال.
أي انحراف عن هذه التوقعات يفسّر بتدخل عوامل مثل الانتقاء الطبيعي، الانجراف الوراثي، الهجرة، الطفرات، والتزاوج غير العشوائي. بذلك يسمح علم الوراثة السكانية بفهم كيف يمكن لضغط بيئي معيّن أو لحدث عشوائي أن يغيّر بنيات الجماعات عبر الزمن، وأن يوجّه تطورها نحو تكيفات جديدة أو نحو فقدان جزء من تنوعها الوراثي.
8) خلاصة مركّزة للباك — علم الوراثة السكانية
- يهتم علم الوراثة السكانية بدراسة تواتر الألائل والأنماط الوراثية داخل الجماعات وتتبع تغيرها عبر الأجيال.
- في نموذج الاتزان الوراثي (هاردي–فاينبرغ)، وفي غياب العوامل المسببة للتغير، يكون تواتر الأليلين ثابتاً ويعطى تواتر الأنماط الوراثية بالعلاقات \(p^2\)، \(2pq\)، \(q^2\).
- الانتقاء الطبيعي، الانجراف الوراثي، الهجرة، الطفرات، والتزاوج غير العشوائي هي عوامل تغير تواتر الألائل وتفسّر الانحراف عن الاتزان.
- استعمال التواتر الظاهرية، خاصة للمظاهر المتنحية، يسمح بتقدير التواتر الوراثية وتحديد نسبة حاملي ألائل معيّنة في الجماعة.
- علم الوراثة السكانية يربط بين الوراثة الكلاسيكية ونظرية التطور، ويُستعمل في دراسة مقاومة المبيدات والمضادات الحيوية، وفي برامج الانتقاء وتحسين السلالات.
درس: علم الوراثة السكانية — 2 باك علوم رياضية (SVT) — © neobac.ma