القوانين الاحصائية لانتقال الصفات الوراثية عند ثنائيات الصيغة الصبغية

1) مقدمة: لماذا نتحدث عن قوانين إحصائية لانتقال الصفات؟

في برنامج علوم الحياة والأرض للسنة الثانية بكالوريا علوم فيزيائية، تتم دراسة انتقال الصفات الوراثية (لون العينين، شكل الحبوب، فصيلة الدم...) انطلاقًا من تحليل أعداد كبيرة من الأفراد (نسل التزاوجات، السلالات، الجماعات) مع استعمال أدوات إحصائية (التواتر، النسب المئوية، الاحتمالات).

نتحدث عن القوانين الإحصائية لانتقال الصفات الوراثية لأن النسب التي تظهر بها الأنماط الظاهرية في النسل لا يمكن التنبؤ بها إلا بشكل احتمالي. لا يمكننا أبدًا التنبؤ بيقين بالنمط الظاهري لفرد واحد، لكن يمكننا التنبؤ بـالنسب الإجمالية داخل نسل كبير.

قوانين مندل (الهجن الأحادية، الهجن الثنائية) تعطي نِسَبًا نظرية للأنماط الظاهرية (3:1، 9:3:3:1...).
في الواقع، نقيس تواترات تجريبية تقترب من هذه القيم عندما يكون حجم النسل كبيرًا بما يكفي.

طفل واحد لا يكفي للتحقق من قانون وراثي. في الوراثة نحسب دائمًا على إحصائيات النسل (F₁، F₂، تزاوجات متعددة، جماعات...).

2) المصطلحات الوراثية الضرورية

2.1) الصفة، النمط الظاهري، النمط الجيني

الصفة: خاصية وراثية قابلة للملاحظة (مثال: لون الحبوب، لون العينين).
النمط الظاهري: مجموع الصفات الملاحظة عند فرد (مثال: عينان بنيتان، فصيلة الدم A).
النمط الجيني: مجموع الجينات والبدائل (الأليلات) التي يحملها الفرد لهذه الصفات (مثل \(AA\)، \(Aa\)، \(aa\)).

2.2) الجين، الأليل، الموضع (locus)

الجين: قطعة من الـ ADN مسؤولة عن صفة وراثية معينة.
الأليلات: نسخ مختلفة لنفس الجين (مثال: الأليل A والأليل a).
الموضع الجيني (locus): الموقع الدقيق للجين على الصبغي.

2.3) متماثل الزيجة، غير متماثل الزيجة، السيادة

متماثل الزيجة: يحمل أليلين متماثلين لنفس الجين (\(AA\) أو \(aa\)).
غير متماثل الزيجة: يحمل أليلين مختلفين (\(Aa\)).
أليل سائد: يظهر في النمط الظاهري حتى في وجود أليل آخر مختلف (مثال: A سائد على a).
أليل متنحٍ: لا يظهر في النمط الظاهري إلا إذا كان موجودًا في نسختين (\(aa\)).

نفس الصفة يمكن أن تحملها أنماط جينية مختلفة.

3) الهجن الأحادية وقانون انفصال الأليلات

3.1) تزاوج أحادي الهجين: المبدأ

ندرس انتقال صفة واحدة يتحكم فيها جين له أليلان: \(A\) (سائد) و \(a\) (متنحٍ). مثال كلاسيكي: لون حبوب البازلاء.

نقوم بتزاوج بين سلالتين نقيتين:

\[ \text{P} :\quad AA \times aa \] حيث يعطي النمط الجيني \(AA\) نمطًا ظاهريًا سائدا (مثل "أصفر") ويعطي \(aa\) نمطًا ظاهرًا متنحيا (مثل "أخضر").

3.2) القانون الأول لمندل: قانون تجانس جيـل F₁

تزاوج سلالتين نقيتين تختلفان في صفة واحدة (AA × aa) يعطي جيلاً أول F₁ متجانسًا وراثيًا ومظهريًا:

النمط الجيني في F₁: جميع الأفراد \(Aa\).
النمط الظاهري: جميع الأفراد يُظهرون الصفة السائدة.

جيل F₁ الناتج عن التزاوج AA × aa متجانس وراثيًا (Aa).

3.3) القانون الثاني لمندل: قانون انفصال الأليلات

عند تزاوج فردين من F₁ غير متماثلي الزيجة (\(Aa \times Aa\)) نحصل على نسل F₂ يُظهر توزيعًا إحصائيًا للأنماط الجينية والظاهرية.

الأمشاج		A	a
الأمشاج	A	AA	Aa
الأمشاج	a	Aa	aa

النِّسَب النظرية في F₂ (عند عدد كبير من الأفراد):

الأنماط الجينية: \(1\,AA : 2\,Aa : 1\,aa\).
الأنماط الظاهرية (إذا كان A سائدًا): 3 أفراد ذوو نمط ظاهر سائد مقابل 1 متنحٍ، أي نسبة نظرية \(3/4\) سائد و \(1/4\) متنحٍ.

قانون انفصال الأليلات يفترض أن الأليلين لنفس الجين ينفصلان بطريقة متوازنة وعشوائية في الأمشاج: كل مشيج لفرد غير متماثل الزيجة لديه احتمال \(1/2\) أن يحمل الأليل \(A\) أو \(a\).

4) الجانب الإحصائي: الأعداد، التواترات والاحتمالات

4.1) الأعداد والتواترات المحصاة

أثناء تزاوج معيّن، نرمز إلى:

العدد الكلي \(N\): عدد الأفراد الكلي في النسل الملاحظ.
عدد نمط ظاهري معين \(n_i\): عدد الأفراد الذين يُظهرون هذا النمط الظاهري.
التواتر أو النسبة لهذا النمط الظاهري: \[ f_i = \dfrac{n_i}{N} \]

في تزاوج أحادي الهجين، لوحظت 80 حبة صفراء و20 حبة خضراء (N = 100).

تواتر النمط الظاهري السائد (أصفر): \(f_{\text{أصفر}} = 80/100 = 0{,}80 = 80\%\).
تواتر النمط الظاهري المتنحّي (أخضر): \(f_{\text{أخضر}} = 20/100 = 0{,}20 = 20\%\).

النِّسَب النظرية المندلية في F₂ هي 75 % أصفر و25 % أخضر (نسبة 3:1). هنا القيم المحصاة (80/20) قريبة من النموذج النظري (75/25).

4.2) الاحتمالات والتنبؤات

قوانين مندل تعطي احتمالات نظرية للأنماط الجينية والظاهرية. في حالة التزاوج \(Aa \times Aa\):

احتمال الحصول على النمط الجيني \(aa\): \(1/4\).
احتمال الحصول على النمط الظاهري المتنحّي: \(1/4\).
احتمال الحصول على النمط الظاهري السائد: \(3/4\).

في حالة عدد صغير من الأفراد، قد تبتعد التواترات التجريبية عن النِّسَب النظرية. أما في حالة عدد كبير من الأفراد، فإنها تميل إلى الاقتراب من الاحتمالات النظرية.

5) الهجن الثنائية وقانون التوزع الحر (الاستقلالية)

5.1) دراسة صفتين مستقلتين

ندرس في آن واحد صفتين تتحكّم بهما جينان مستقلان: \(A/a\) و \(B/b\)، محمولان على صبغيين مختلفين.

نقوم بتزاوج سلالتين نقيتين:

\[ \text{P} :\quad AABB \times aabb \] في هذه الحالة يكون جيل F₁ متجانسًا: جميع الأفراد \(AaBb\).

5.2) تزاوج هجينين ثنائيين: F₁ × F₁

عند تزاوج فردين من F₁ \(AaBb \times AaBb\)، ينتج عن كل فرد أربعة أنواع من الأمشاج بنسب متساوية: \(AB, Ab, aB, ab\) (مبدأ تساوي الاحتمال).

جدول تزاوج ثنائي الهجين: 16 خانة جينية، و4 فئات ظاهرية.

النِّسَب النظرية للأنماط الظاهرية (عند عدد كبير من الأفراد) في حالة هجين ثنائي بسيادة بسيطة:

\(9/16\): نمط ظاهر سائد للصفاتين (A–B–).
\(3/16\): سائد لـ A، متنحٍ لـ B (A–bb).
\(3/16\): متنحٍ لـ A، سائد لـ B (aaB–).
\(1/16\): متنحٍ للصفاتين (aabb).

5.3) قاعدة جداء الاحتمالات

إذا كان الجينان مستقلين، فإن احتمال الحصول على تركيب معيّن من الأنماط الظاهرية يساوي جداء احتمالات كل صفة على حدة.

في التزاوج \(AaBb \times AaBb\)، احتمال الحصول على فرد مزدوج التنحي (aabb):

احتمال التنحي بالنسبة لـ A: \(1/4\).
احتمال التنحي بالنسبة لـ B: \(1/4\).
احتمال التنحي بالنسبة لـ A و B: \[ P(\text{aabb}) = 1/4 \times 1/4 = 1/16. \]

6) حالات خاصة: السيادة غير التامة، السيادة المشتركة (لمحة)

6.1) السيادة غير التامة

في بعض الحالات يُظهر الفرد غير متماثل الزيجة نمطًا ظاهريًا متوسطًا بين النمطين الظاهريين للهجينين النقيين. نسمي ذلك سيادة غير تامة.

إذا كان \(RR\) = أزهار حمراء، و\(rr\) = أزهار بيضاء، فإن \(Rr\) = أزهار وردية. التزاوج \(Rr \times Rr\) يعطي في F₂:

1/4 أحمر (RR)؛
1/2 وردي (Rr)؛
1/4 أبيض (rr).

6.2) السيادة المشتركة

في حالة السيادة المشتركة، يتعبّر أليلان مختلفان في آن واحد عند الفرد غير متماثل الزيجة. مثال معروف: نظام فصائل الدم ABO عند الإنسان (الأليلات A, B, O).

هذه الحالات تعدّل النِّسَب الظاهرية المنتظرة، لكن التحليل يبقى إحصائيًا: نعتمد دائمًا على التواترات داخل النسل.

7) استغلال القوانين الإحصائية في علم الوراثة

7.1) استعمال جداول التزاوج

جداول التزاوج (مربّعات بونِت) تسمح بـ:

التنبؤ بـالنِّسَب النظرية للأنماط الجينية والظاهرية.
مقارنة هذه النِّسَب مع التواترات المحصاة في تمرين أو تجربة.

7.2) التزاوج الاختباري (croisement test)

التزاوج الاختباري هو تزاوج بين فرد ذي نمط ظاهر سائد لكن نمطه الجيني غير معروف (AA أو Aa) مع فرد ذي نمط جيني متماثل الزيجة متنحٍ (aa).

إذا كان جميع النسل يحمل النمط الظاهري السائد → الفرد السائد غالبًا من النمط \(AA\).
إذا حصلنا تقريبًا على %50 سائد / %50 متنحٍ → الفرد السائد من النمط \(Aa\).

7.3) أشجار الاحتمالات

يمكن تمثيل الاحتمالات بشكل أشجار: كل تفرّع يمثّل اختيار أليل في مشيج، مما يساعد على تصور مختلف التركيبات الممكنة.

شجرة الاحتمالات تسمح بإعادة إيجاد النسبة 1:2:1 في التزاوج Aa × Aa.

8) تمارين تطبيقية (10) مع حلول مفصلة

التمرين 1 — المصطلحات الأساسية

ندرس لون الأزهار عند نبات معيّن. الجين المسؤول عن هذه الصفة له أليلان: \(R\) (أحمر) سائد و\(r\) (أبيض) متنحٍ.

عرّف: الصفة، النمط الظاهري، النمط الجيني، الأليل.
أعط مثالًا لنمط ظاهري ونمط جيني ممكن لهذا النبات.

الصفة: لون الأزهار.
النمط الظاهري: المظهر الخارجي (أزهار حمراء أو بيضاء).
النمط الجيني: البنية الأليلية لهذا الجين (RR، Rr أو rr).
الأليل: شكل أو نسخة من الجين، هنا R أو r.

2) أمثلة:

النمط الظاهري "أزهار حمراء": النمط الجيني الممكن RR أو Rr.
النمط الظاهري "أزهار بيضاء": النمط الجيني rr.

التمرين 2 — قانون تجانس F₁

نقوم بتزاوج بين سلالتين نقيتين من النباتات: \(RR\) (أحمر) و\(rr\) (أبيض).

حدّد الأمشاج الناتجة عن كل أب.
استنتج النمط الجيني والظاهري لجيل F₁.
سمّ القانون الذي يوضحه هذا التزاوج.

النبات \(RR\): ينتج أمشاجًا حاملة للأليل R فقط.
النبات \(rr\): ينتج أمشاجًا حاملة للأليل r فقط.

2) جيل F₁: جميع الأفراد \(Rr\) (نمط ظاهري أحمر).

3) هذا يوضّح قانون تجانس F₁: النسل متجانس وراثيًا ومظهريًا.

التمرين 3 — الهجن الأحادية: النِّسَب النظرية

ننجز التزاوج \(Rr \times Rr\) من أجل لون الأزهار.

أنشئ جدول التزاوج الجيني.
أعط النِّسَب النظرية للأنماط الجينية والظاهرية في F₂.

1) أمشاج كل أب: R و r (احتمال 1/2 لكل واحد).

التركيبات الممكنة: RR، Rr، Rr، rr.

الأنماط الجينية: \(1/4\,RR\)، \(1/2\,Rr\)، \(1/4\,rr\).
الأنماط الظاهرية: \(3/4\) أزهار حمراء (RR أو Rr)، \(1/4\) أزهار بيضاء (rr).

التمرين 4 — التواترات المحصاة والنموذج النظري

في تزاوج \(Rr \times Rr\)، تم الحصول على 160 زهرة حمراء و40 زهرة بيضاء.

احسب التواترات المحصاة للأنماط الظاهرية.
قارنها مع النِّسَب النظرية (3:1).
استخلص النتيجة.

1) العدد الكلي \(N = 200\).

الحمراء: \(160/200 = 0{,}80 = 80\%\).
البيضاء: \(40/200 = 0{,}20 = 20\%\).

2) نظريًا: 75 % حمراء، 25 % بيضاء.

3) القيم المحصاة (80/20) قريبة من النموذج النظري. الفروق تفسَّر بالطبيعة الاحتمالية لانتقال الأليلات.

التمرين 5 — الهجن الثنائية والنسبة 9:3:3:1

نعتبر جينين مستقلين \(A/a\) و \(B/b\). نقوم بتزاوج فردين من F₁ \(AaBb \times AaBb\).

كم عدد أنواع الأمشاج التي يمكن للفرد \(AaBb\) إنتاجها؟
اذكر النِّسَب النظرية للأنماط الظاهرية إذا كان A وB أليلين سائدين.

1) الفرد \(AaBb\) ينتج 4 أنواع من الأمشاج: AB، Ab، aB، ab (لكل واحد احتمال 1/4).

2) النِّسَب الظاهرية النظرية (مع سيادة بسيطة):

9/16: سائد للصفاتين A وB؛
3/16: سائد لـ A، متنحٍ لـ B؛
3/16: متنحٍ لـ A، سائد لـ B؛
1/16: متنحٍ للصفاتين.

التمرين 6 — استعمال قاعدة الجداء

في التزاوج السابق \(AaBb \times AaBb\)، احسب احتمال الحصول على فرد مزدوج التنحي (aabb) باستعمال قاعدة جداء الاحتمالات.

احتمال التنحي بالنسبة لـ A: \(1/4\). احتمال التنحي بالنسبة لـ B: \(1/4\).

بما أن الجينين مستقلان: \[ P(\text{aabb}) = 1/4 \times 1/4 = 1/16. \]

التمرين 7 — التزاوج الاختباري

نبات ذو نمط ظاهر سائد لصفة يتحكّم فيها الجين \(A/a\)، يمكن أن يكون نمطه الجيني \(AA\) أو \(Aa\). نزاوجه مع نبات \(aa\).

ما النسل المنتظر إذا كان النبات السائد من النمط \(AA\)؟
نفس السؤال إذا كان من النمط \(Aa\).
كيف نفسر تجريبيًا نتيجة %50 سائد / %50 متنحٍ؟

1) \(AA \times aa\) → جميع الأفراد \(Aa\) (نمط ظاهر سائد فقط).

2) \(Aa \times aa\) → نصف الأفراد \(Aa\) (سائد) والنصف الآخر \(aa\) (متنحٍ).

3) إذا لاحظنا تقريبًا 50 % نمط ظاهر سائد و50 % متنحٍ، فهذا يدل على أن الفرد السائد هو غير متماثل الزيجة \(Aa\).

التمرين 8 — السيادة غير التامة

عند نبات معيّن، لون الأزهار يتحكم فيه الجين \(R/r\):

RR: أحمر؛
Rr: وردي؛
rr: أبيض.

ما نوع العلاقة بين R و r؟
ما النِّسَب الظاهرية النظرية في F₂ للتزاوج \(Rr \times Rr\)؟

1) النمط غير متماثل الزيجة يُظهر لونًا متوسطًا (وردي)، إذن العلاقة هي سيادة غير تامة.

2) في التزاوج \(Rr \times Rr\):

1/4 RR → أزهار حمراء؛
1/2 Rr → أزهار وردية؛
1/4 rr → أزهار بيضاء.

التمرين 9 — قراءة النِّسَب المئوية

في نسل ناتج عن تزاوج أحادي الهجين، لوحظ 72 % أفراد بنمط ظاهر سائد و28 % أفراد بنمط ظاهر متنحٍ.

إلى أي نموذج نظري بسيط يمكن تقريب هذه القيم؟
اقترح تزاوجًا ممكنًا يفسر هذه النِّسَب.

1) النِّسَب 72 % / 28 % قريبة من 75 % / 25 % (3:1)، وهي النسبة النظرية لتزاوج أحادي الهجين \(Aa \times Aa\).

2) تزاوج ممكن: فردان غير متماثلي الزيجة \(Aa \times Aa\) لجين بسيادة بسيطة.

التمرين 10 — كتابة خلاصة إحصائية

اكتب فقرة (6–8 أسطر) تشرح لماذا تُعتبر قوانين مندل قوانين إحصائية لانتقال الصفات الوراثية.

قوانين مندل لا تسمح بالتنبؤ بدقة مطلقة بالنمط الظاهري لفرد واحد، لكنها تعطي احتمالات لظهور الأنماط الظاهرية المختلفة في نسل كبير العدد. مثلًا في التزاوج \(Aa \times Aa\)، قانون انفصال الأليلات يتنبأ بنسبة نظرية 3:1 بين النمطين الظاهرين السائد والمتنحّي. التواترات الحقيقية المحصاة قد تختلف عن هذه النِّسَب في حالة عدد صغير من الأفراد، لكنها تقترب منها كلما كان حجم النسل أكبر. إذن قوانين مندل هي قوانين إحصائية مبنية على التوزع العشوائي للأليلات في الأمشاج وعلى التزاوج العشوائي بين هذه الأمشاج خلال الإخصاب.

9) خلاصة للامتحان الوطني — القوانين الإحصائية لانتقال الصفات الوراثية

الصفات الوراثية تتحكم فيها جينات يمكن أن توجد في أشكال مختلفة تسمى أليلات. الأفراد يمكن أن يكونوا متماثلي الزيجة أو غير متماثلي الزيجة.
قوانين مندل (الهجن الأحادية، الهجن الثنائية) تعطي نِسَبًا نظرية للأنماط الجينية والظاهرية (3:1، 1:2:1، 9:3:3:1...) في النسل.
انتقال الأليلات يتم بطريقة عشوائية (تساوي احتمال الأمشاج، الإخصاب العشوائي)، لذلك تعتبر قوانين مندل قوانين إحصائية.
النِّسَب المحصاة على أعداد كبيرة من الأفراد تقترب من القيم النظرية، بينما يمكن أن تظهر فروق واضحة في حالة أعداد صغيرة.
الأدوات الإحصائية (الأعداد، التواترات، النِّسَب المئوية، جداول التزاوج، أشجار الاحتمالات، التزاوجات الاختبارية) تسمح بـتفسير النتائج التجريبية واستنتاج الأنماط الجينية للآباء.