Expression de l’information génétique

1) Introduction : de l’ADN au caractère exprimé

Le chapitre précédent a montré que l’information génétique est stockée dans l’ADN, sous forme de gènes. Mais comment cette information se traduit-elle en caractères observables (phénotype) ? C’est le rôle de l’expression de l’information génétique.

L’expression de l’information génétique correspond à l’ensemble des processus qui permettent de passer de la séquence d’ADN d’un gène à la protéine qu’il code, et donc au caractère que cette protéine contribue à réaliser.

Ce passage se fait en plusieurs étapes, que l’on peut résumer ainsi :

\( \text{ADN} \xrightarrow{\text{transcription}} \text{ARNm} \xrightarrow{\text{traduction}} \text{protéine} \xrightarrow{\text{fonction}} \text{caractère} \)

Étapes globales de l’expression de l’information génétique ADN ARNm Protéine Caractère Transcription Traduction Fonction biologique L’expression génique relie la séquence d’un gène à une protéine, puis à un caractère observable.
De l’ADN à la protéine puis au caractère : schéma simplifié de l’expression de l’information génétique.

2) Transcription : de l’ADN à l’ARN messager (ARNm)

2.1) Principe de la transcription

La transcription est le processus par lequel la séquence d’un gène porté par l’ADN est copiée, sous forme de molécule d’ARN messager (ARNm).

La transcription est assurée par une enzyme, l’ARN polymérase, qui se fixe sur un gène, sépare localement les deux brins d’ADN, puis assemble des ribonucléotides complémentaires du brin matrice d’ADN.

Principales règles de complémentarité lors de la transcription :

  • Dans l’ADN : bases \( \text{A}, \text{T}, \text{C}, \text{G} \).
  • Dans l’ARN : bases \( \text{A}, \text{U}, \text{C}, \text{G} \) (la thymine T est remplacée par l’uracile U).
  • Complémentarité : \( \text{A}_\text{ADN} \leftrightarrow \text{U}_\text{ARN} \), \( \text{T}_\text{ADN} \leftrightarrow \text{A}_\text{ARN} \), \( \text{C}_\text{ADN} \leftrightarrow \text{G}_\text{ARN} \), \( \text{G}_\text{ADN} \leftrightarrow \text{C}_\text{ARN} \).

2.2) Étapes simplifiées de la transcription

  • Initiation : l’ARN polymérase se fixe au début du gène (région promotrice) et ouvre localement la double hélice d’ADN.
  • Élongation : l’ARN polymérase progresse le long du gène et synthétise le brin d’ARNm en ajoutant des nucléotides complémentaires.
  • Terminaison : l’ARN polymérase se détache à la fin du gène, et la molécule d’ARNm est libérée.
Transcription : copie d’un gène en ARNm Gène (portion d’ADN) ARN polymérase ARNm synthétisé (copie du gène) L’ARN polymérase lit la séquence d’un brin d’ADN et synthétise un ARNm complémentaire.
L’ARN polymérase copie la séquence d’un gène d’ADN pour produire un ARNm complémentaire.

3) Maturation de l’ARNm chez les eucaryotes

Chez les eucaryotes, la transcription produit d’abord un ARN pré-messager (ou pré-ARNm) qui doit subir plusieurs modifications avant de devenir un ARNm mature capable d’être traduit.

3.1) Exons et introns

De nombreux gènes eucaryotes sont constitués de :

  • séquences codantes : les exons ;
  • séquences non codantes : les introns.

L’ARN pré-messager issu de la transcription contient à la fois exons et introns.

3.2) Épissage et ARNm mature

L’épissage est le processus par lequel les introns sont supprimés de l’ARN pré-messager et les exons sont reliés entre eux pour former l’ARNm mature.

D’autres modifications interviennent (ajout d’une coiffe, polyadénylation), mais au niveau Bac, il est surtout important de retenir que :

  • l’ARN pré-messager est modifié dans le noyau ;
  • l’ARNm mature est ensuite exporté vers le cytoplasme où il sera traduit.

4) Code génétique et codons

4.1) Notion de codon

Un codon est une séquence de trois nucléotides consécutifs sur l’ARNm. Chaque codon correspond soit à un acide aminé, soit à un signal de début ou de fin de traduction.

Comme il y a 4 bases différentes (A, U, C, G) et que les codons comportent 3 bases, il existe \( 4^3 = 64 \) codons possibles. La plupart codent pour les 20 acides aminés, certains sont des codons de stop (fin de la traduction).

4.2) Caractéristiques du code génétique

  • Universel (à quelques exceptions près) : le même codon code le même acide aminé chez la plupart des êtres vivants.
  • Redondant : plusieurs codons peuvent coder pour le même acide aminé.
  • Non chevauchant : l’ARNm est lu trois par trois, sans recouvrement.
Exemple simplifié : codons de l’ARNm et acides aminés Fragment d’ARNm (lu de gauche à droite) AUG UUU GGC UAA Met Phe Gly Stop Chaque codon de l’ARNm correspond à un acide aminé (ou à un signal stop) lors de la traduction.
Exemple simplifié de correspondance entre codons de l’ARNm et acides aminés : Met = méthionine, Phe = phénylalanine, Gly = glycine.

5) Traduction : synthèse d’une protéine à partir de l’ARNm

5.1) Rôle du ribosome et des ARNt

La traduction a lieu dans le cytoplasme, au niveau de structures spécialisées : les ribosomes. Elle nécessite :

  • un ARNm qui porte la séquence de codons ;
  • des ARN de transfert (ARNt) qui transportent les acides aminés ;
  • un ribosome qui assure la lecture de l’ARNm et la formation de la chaîne polypeptidique.

Chaque ARNt possède :

  • un anticodon complémentaire d’un codon de l’ARNm ;
  • un acide aminé spécifique correspondant à ce codon.

5.2) Étapes simplifiées de la traduction

  • Initiation : le ribosome se fixe sur l’ARNm au niveau d’un codon de début (souvent AUG = méthionine).
  • Élongation : les ARNt arrivent successivement, reconnaissent les codons de l’ARNm grâce à leurs anticodons, et leurs acides aminés sont reliés entre eux pour former une chaîne polypeptidique.
  • Terminaison : lorsque le ribosome rencontre un codon « stop », la synthèse de la chaîne polypeptidique s’arrête et la protéine est libérée.
Traduction : synthèse d’une protéine à partir de l’ARNm ARNm Ribosome Chaîne polypeptidique (protéine) ARNt ARNt ARNt acide aminé acide aminé acide aminé Le ribosome lit les codons de l’ARNm, les ARNt apportent les acides aminés, la protéine est synthétisée.
La traduction a lieu sur les ribosomes : l’ARNm est lu codon par codon et les acides aminés sont assemblés pour former une protéine.

6) Expression de l’information génétique et phénotype

L’expression d’un gène (transcription + traduction) aboutit à la synthèse d’une protéine. C’est cette protéine qui, par son rôle dans la cellule, contribue au phénotype.

Le phénotype d’un individu est l’ensemble de ses caractères observables à différents niveaux : moléculaire, cellulaire, organisme.

Exemple classique :

  • Un gène code pour une enzyme nécessaire à la synthèse d’un pigment.
  • Si l’enzyme est fonctionnelle, le pigment est produit : le caractère « couleur » sera exprimé.
  • Si le gène est muté et que l’enzyme est inactive, le pigment n’est pas produit : le caractère sera différent.

On peut donc relier :

Génotype (allèles du gène) → Protéines produites → Phénotype (caractère observable)

7) Régulation simple de l’expression de l’information génétique

Les gènes ne sont pas tous exprimés en permanence ni dans toutes les cellules. L’expression de l’information génétique est régulée :

  • certains gènes sont exprimés dans tous les types cellulaires (gènes de « ménage ») ;
  • d’autres gènes ne sont exprimés que dans certains tissus (ex : gènes de l’hémoglobine dans les globules rouges) ;
  • l’expression d’un gène peut être activée ou réprimée selon les conditions (hormones, milieu, signaux…).

Cette régulation permet :

  • la spécialisation des cellules (muscle, neurone, cellule hépatique…) ;
  • l’adaptation de l’organisme aux variations de son environnement.

8) Lecture de documents : expression de l’information génétique

Les exercices de Bac sur l’expression de l’information génétique peuvent proposer :

  • des schémas montrant les étapes ADN → ARNm → protéine ;
  • des séquences d’ADN et d’ARNm à comparer (complémentarité, codons) ;
  • un extrait de code génétique (table de correspondance codon/acide aminé) ;
  • des documents expérimentaux montrant les effets d’une mutation sur la protéine produite et sur le phénotype.

Pour réussir, il faut savoir : retrouver la séquence d’ARNm à partir de l’ADN, identifier les codons, traduire en acides aminés à l’aide du code génétique et relier le résultat à un caractère.

9) Exercices d’application (10) avec solutions détaillées

Exercice 1 — De l’ADN à la protéine

1) Donner la définition de l’expression de l’information génétique. 2) Écrire la chaîne logique reliant : ADN, ARNm, protéine, caractère. 3) Expliquer brièvement le rôle des protéines dans l’expression des caractères.

1) L’expression de l’information génétique correspond à l’ensemble des processus qui permettent de passer de la séquence d’un gène (dans l’ADN) à la protéine qu’il code, et donc au caractère que cette protéine contribue à réaliser.

2) Chaîne logique : ADN (gène) → (transcription) → ARNm → (traduction) → protéine → (fonction biologique) → caractère.

3) Les protéines jouent des rôles variés (enzymes, transport, structure, récepteurs…). Ce sont elles qui réalisent concrètement les fonctions cellulaires à l’origine des caractères observables (couleur des yeux, groupes sanguins, fonctionnement musculaire, etc.).

Exercice 2 — Transcription et complémentarité

On considère un fragment de brin d’ADN matriciel : \( \text{A} \,\text{T} \,\text{G} \,\text{C} \,\text{C} \,\text{A} \,\text{T} \,\text{T} \).

1) Donner la séquence d’ARNm transcrite à partir de ce brin, en appliquant la complémentarité des bases. 2) Indiquer quelles sont les bases présentes dans l’ARN mais absentes dans l’ADN, et inversement. 3) Préciser dans quel compartiment de la cellule se déroule la transcription chez les eucaryotes.

1) Règles de complémentarité ADN/ARN : A → U, T → A, C → G, G → C. À partir de \( \text{A} \,\text{T} \,\text{G} \,\text{C} \,\text{C} \,\text{A} \,\text{T} \,\text{T} \), on obtient : \( \text{U} \,\text{A} \,\text{C} \,\text{G} \,\text{G} \,\text{U} \,\text{A} \,\text{A} \).

2) L’ARN contient la base U (uracile) qui n’existe pas dans l’ADN. L’ADN contient la base T (thymine) qui est remplacée par U dans l’ARN.

3) Chez les eucaryotes, la transcription se déroule dans le noyau, où se trouve l’ADN.

Exercice 3 — Maturation de l’ARNm

1) Distinguer ARN pré-messager et ARNm mature. 2) Expliquer à quoi correspond l’épissage. 3) Pourquoi la maturation de l’ARNm est-elle importante pour la synthèse correcte des protéines ?

1) L’ARN pré-messager est la première copie de l’ADN, contenant à la fois des exons (séquences codantes) et des introns (séquences non codantes). L’ARNm mature est la molécule finale, après suppression des introns et raccordement des exons.

2) L’épissage est le processus par lequel les introns sont retirés de l’ARN pré-messager et les exons reliés entre eux pour former un ARNm mature.

3) Sans maturation correcte, l’ARNm contiendrait des séquences non codantes ou des décalages de lecture, ce qui conduirait à la synthèse de protéines incorrectes ou non fonctionnelles.

Exercice 4 — Codons et acides aminés

On considère la séquence d’ARNm suivante (on ne montre qu’un fragment) : \( \text{AUG} \,\text{UUU} \,\text{GGC} \,\text{UAA} \).

1) Combien de codons contient ce fragment d’ARNm ? 2) Si l’on sait que AUG code pour la méthionine (Met), UUU pour la phénylalanine (Phe), GGC pour la glycine (Gly) et UAA pour un signal stop, indiquer la suite d’acides aminés formée. 3) Expliquer pourquoi on dit que le code génétique est « triplet ».

1) La séquence contient 4 codons : AUG, UUU, GGC, UAA.

2) La suite d’acides aminés formée sera : Met – Phe – Gly, puis la rencontre du codon UAA entraîne l’arrêt de la traduction.

3) On dit que le code génétique est « triplet » parce que l’unité de lecture est un groupe de trois nucléotides (un codon) pour chaque acide aminé.

Exercice 5 — Traduction et ribosome

1) Indiquer le lieu de la traduction dans la cellule. 2) Citer les trois types principaux de molécules nécessaires à la traduction. 3) Expliquer brièvement le rôle de l’ARNt.

1) La traduction se déroule dans le cytoplasme, au niveau des ribosomes.

2) Les trois types de molécules nécessaires sont : – l’ARNm, qui porte la séquence de codons ; – les ARNt, qui apportent les acides aminés ; – le ribosome, qui assure la lecture des codons et la formation de la chaîne polypeptidique.

3) Chaque ARNt possède un anticodon complémentaire d’un codon de l’ARNm et porte l’acide aminé correspondant. En se liant à son codon, l’ARNt permet d’ajouter l’acide aminé approprié à la chaîne en cours de synthèse.

Exercice 6 — Mutation et protéine

On compare deux séquences d’ARNm correspondant à deux versions d’un même gène :

Version normale : \( \text{AUG} \,\text{GAA} \,\text{CCU} \,\dots \) Version mutée : \( \text{AUG} \,\text{GUA} \,\text{CCU} \,\dots \)

Sachant que GAA code pour l’acide glutamique (Glu) et GUA pour la valine (Val) :

1) Identifier la mutation (à quel niveau se trouve le changement ?). 2) Expliquer en quoi cette mutation peut modifier la protéine produite. 3) Relier cette modification à un possible changement de caractère.

1) La mutation concerne le deuxième codon de la séquence : GAA (version normale) → GUA (version mutée). C’est une mutation de la séquence nucléotidique.

2) Dans la version normale, le deuxième acide aminé est Glu. Dans la version mutée, il devient Val. La protéine produite aura donc une séquence d’acides aminés différente, ce qui peut modifier sa structure et sa fonction.

3) Si la fonction de la protéine change, le caractère correspondant peut être modifié (exemple : enzyme moins efficace, pigment absent, etc.). Cette mutation peut donc être à l’origine d’un nouveau phénotype ou d’une maladie génétique.

Exercice 7 — Expression génique et phénotype

Rédiger un paragraphe (6–8 lignes) expliquant comment la séquence d’un gène peut influencer un caractère observable chez un individu.

Un gène est une portion d’ADN dont la séquence de nucléotides constitue un message codé. Lors de la transcription, cette séquence est copiée en ARNm, puis, lors de la traduction, l’ARNm est lu codon par codon pour synthétiser une chaîne d’acides aminés : la protéine. La composition de cette protéine (ordre des acides aminés) dépend donc directement de la séquence du gène. Or, les protéines réalisent des fonctions essentielles dans la cellule (enzymes, transport, structure, pigments…). Ainsi, une modification de la séquence du gène (mutation) peut modifier la protéine produite, et donc le caractère auquel elle est liée, ce qui se traduit par un changement du phénotype.

Exercice 8 — Régulation de l’expression génétique

1) Expliquer pourquoi tous les gènes d’un individu ne sont pas exprimés dans tous les types de cellules. 2) Donner un exemple de gène exprimé uniquement dans un type cellulaire particulier. 3) En quoi cette régulation participe-t-elle à la spécialisation des cellules ?

1) Toutes les cellules d’un individu possèdent le même patrimoine génétique, mais les gènes peuvent être activés ou réprimés selon le type de cellule et les besoins. Il n’est pas utile ni possible d’exprimer en permanence tous les gènes partout.

2) Exemple : les gènes codant pour les chaînes de l’hémoglobine sont exprimés dans les cellules de la lignée sanguine (précurseurs des globules rouges), mais pas dans les neurones ou les cellules musculaires.

3) La régulation de l’expression génétique permet à chaque type cellulaire d’exprimer seulement les gènes nécessaires à sa fonction. Ainsi, des cellules ayant le même génome peuvent présenter des phénotypes cellulaires très différents (neurones, cellules musculaires, cellules hépatiques, etc.).

Exercice 9 — Lecture de documents (séquences ADN/ARNm)

Un document donne le brin d’ADN suivant (brin codant, lu de 5’ vers 3’) : 5’ – A T G C C A T T C – 3’

1) Donner la séquence de l’ARNm correspondant (on suppose que l’ARNm a la même orientation 5’ → 3’). 2) Découper cette séquence en codons. 3) Expliquer comment, à l’aide d’une table du code génétique, on peut déterminer la séquence d’acides aminés.

1) Pour le brin codant, l’ARNm a la même séquence en remplaçant T par U : 5’ – A U G C C A U U C – 3’.

2) Découpage en codons : AUG – CCA – UUC.

3) À l’aide d’une table du code génétique, on cherche chaque codon (AUG, CCA, UUC) et on trouve l’acide aminé correspondant. On obtient ainsi la séquence d’acides aminés de la protéine codée par ce fragment (par exemple : Met – Pro – Phe).

Exercice 10 — Synthèse Bac

Rédiger un paragraphe (8–10 lignes) qui résume les étapes de l’expression de l’information génétique de l’ADN jusqu’au caractère observable, en insistant sur les notions de transcription, traduction, codons et protéines.

L’information génétique est stockée dans la molécule d’ADN sous forme de gènes, dont la séquence de nucléotides constitue un message codé. La première étape de l’expression est la transcription : un gène est copié en ARN messager (ARNm) par l’ARN polymérase, dans le noyau. Chez les eucaryotes, l’ARN pré-messager subit une maturation (épissage) pour devenir un ARNm mature. Cet ARNm est ensuite exporté dans le cytoplasme où il est pris en charge par les ribosomes. La traduction consiste à lire l’ARNm codon par codon (groupes de trois nucléotides), chaque codon correspondant à un acide aminé selon le code génétique. Les ARNt apportent les acides aminés, qui sont assemblés en une chaîne polypeptidique : la protéine. La structure et la fonction de cette protéine déterminent, avec d’autres facteurs, le caractère observable (phénotype) au niveau cellulaire ou de l’organisme.

10) Bilan pour le Bac — Expression de l’information génétique

  • L’expression de l’information génétique relie la séquence d’un gène à la protéine produite puis au caractère.
  • Elle comprend deux grandes étapes : la transcription (ADN → ARNm) et la traduction (ARNm → protéine).
  • La transcription a lieu dans le noyau (chez les eucaryotes) et génère un ARN pré-messager qui subit une maturation (épissage) avant de devenir un ARNm mature.
  • La traduction se déroule dans le cytoplasme, au niveau des ribosomes, grâce à l’intervention des ARNt qui apportent les acides aminés.
  • Le code génétique est un code triplet : chaque codon (3 nucléotides) de l’ARNm correspond à un acide aminé ou à un signal stop.
  • Une modification de la séquence de l’ADN (mutation) peut modifier la séquence de la protéine et donc le caractère, expliquant de nombreux phénotypes et maladies génétiques.
  • La régulation de l’expression des gènes (gènes activés ou réprimés selon le type cellulaire) permet la spécialisation des cellules et l’adaptation de l’organisme.
  • Au Bac, il faut savoir passer des séquences d’ADN aux séquences d’ARNm, lire les codons et en déduire la séquence d’acides aminés pour interpréter le lien génotype/phénotype.

SVT — Expression de l’information génétique — 2e Bac — © neobac.ma